In Emilia Romagna sono 18mila le persone colpite da malattie rare, per un totale di 111 tipi di patologie. La prof.ssa Laura Mazzanti dell’Università di Bologna ne ha parlato alla commissione regionale Salute e Politiche sociali, presieduta da Paolo Zoffoli, in un’audizione sul centro diagnosi, terapia e follow-up delle malattie rare pediatriche congenito-malformative del policlinico S.Orsola-Malpighi di Bologna.

Un alto funzionario della National Football League (NFL), la più importante lega professionistica di football degli USA, ha sorpreso l'opinione pubblica americana affermando ufficialmente l'esistenza di una connessione tra questo sport e l'encefalopatia traumatica cronica (CTE), una grave malattia degenerativa del tessuto cerebrale che colpisce gli individui con una storia di ripetitivi traumi alla testa. Prima d'ora la NFL non aveva mai riconosciuto pubblicamente tale legame, nonostante il fatto che, negli ultimi anni, siano state svolte diverse ricerche scientifiche sull'argomento.

L’associazione statunitense Diamond Blackfan Anemia Foundation (DBAF) ha premiato la prof.ssa Irma Dianzani per essere la studiosa che nel 2015 si è distinta maggiormente a livello mondiale nella ricerca scientifica per trovare la cura per l'anemia di Diamond-Blackfan (DBA). Per questo la Dianzani, docente di Patologia generale presso il Dipartimento di Scienze della salute dell’Università del Piemonte Orientale, ha ricevuto nei giorni scorsi il prestigioso riconoscimento durante il XIV Diamond Blackfan Anemia International Consensus Conference (DBA ICC), tenutosi ad Atlanta (Georgia, Stati Uniti) dal 5 al 7 marzo 2016.

Inaugurati i nuovi locali della struttura palermitana. Sull'Isola sono 900 i pazienti inseriti nel Registro

Il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche rare, cromosomiche e della sindrome di Down di Villa Sofia-Cervello a Palermo può contare su nuovi spazi e sulla disponibilità della politica regionale. Ieri, sono stati inaugurati i nuovi locali del centro diretto da Maria Piccione, alla presenza, tra gli altri, dell'assessore regionale alla Salute, Baldo Gucciardi e del direttore generale di Villa Sofia-Cervello, Gervasio Venuti.

Vi invitiamo alla lettura di ‘Il gene del diavolo’ di Baroukh M. Assael, tra i massimi esperti europei di Fibrosi Cistica

Le riflessioni sulla pratica medica hanno sempre accompagnato l’uomo da che la filosofia è nata. La ricerca e la tensione verso argomenti di confine, sono ciò che probabilmente hanno spinto l’uomo e la medicina fino all’era odierna, l’era della genomica.
La medicina moderna è probabilmente nata con la necessità di sopravvivere alle epidemie di colera e peste. La più grande rivoluzione in medicina è probabilmente legata a Pasteur, il padre delle vaccinazioni, oggi peraltro così discusse. Ma com’è cambiata la medicina da allora? Il modello delle malattie infettive e la capacità di trasferire conoscenze sul modello sociale è rimasto lo stesso? Forse è cambiato il concetto stesso di malattia?
“La malattia ha sempre un significato altro. Non è un semplice evento biologico. Essa può elevare o annichilire, abbellire o deturpare, non solo in senso estetico, anche in senso morale.” Nulla di più vero quando si parla di malattie di origine genetica, a trasmissione familiare.

Il Comitato di valutazione per i farmaci per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha espresso parere favorevole all’approvazione di afatinib come terapia per pazienti con carcinoma polmonare a cellule squamose avanzato in progressione durante o dopo chemioterapia a base di platino. Lo ha annunciato Boehringer Ingelheim in un comunicato stampa.

L'associazione pazienti Airp onlus ha denunciato l’inserimento del farmaco tolvaptan in classe C, a carico dei pazienti, per il trattamento del rene policistico. L'ADPKD (Autosomal Aominant Polycystic Kidney Disease) è la più comune malattia renale ereditaria, caratterizzata principalmente dallo sviluppo e dall'ingrossamento di numerose cisti piene di liquido nei reni. La crescita e l'espansione delle cisti in entrambi i reni porta ad un lento deterioramento della funzione renale. Circa la metà dei pazienti raggiunge lo stadio terminale della malattia renale (ESRD) e necessita entro i 54 anni di una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT) mediante dialisi o trapianto del rene. L'ADPKD si posiziona al quarto posto tra le principali cause che portano, negli adulti, allo stadio finale della malattia renale. Interessa inoltre il 10% circa dei pazienti che devono ricorrere ad una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT).

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