Attualità

: Autore: Emanuele Conti; 08 Aprile 2016

USA - Invitae Corporation, una società specializzata in esami genetici, ha commissionato un'indagine per delineare l'attuale quadro della situazione in merito alla diagnosi delle malattie rare negli Stati Uniti. I risultati, presentati in occasione del meeting annuale dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), evidenziano come la gestione ottimale delle patologie meno frequenti sia, ancora oggi, fortemente ostacolata da innumerevoli difficoltà che coinvolgono sia i medici che i pazienti. Le malattie rare, come si può facilmente comprendere dal nome, colpiscono un ristretto numero di persone in rapporto ad una data popolazione generale. Tuttavia, considerando che la cifra totale di questi disturbi è superiore a 7.000, risulta elevatissimo anche il numero degli individui che ne sono affetti. Se si prende in esame il caso degli Stati Uniti, le stime ufficiali parlano di più di 30 milioni di pazienti. A causa della loro grande varietà e scarsa prevalenza, le malattie rare sono molto meno conosciute delle altre e, quindi, più difficili da identificare. Inoltre, dato che la grande maggioranza di queste patologie ha un'origine genetica, quasi sempre la diagnosi può essere confermata solo attraverso specifici esami del DNA.

: Autore: Redazione; 04 Aprile 2016

Chi ha una malattia rara spesso deve affrontare un percorso costellato di dubbi, incertezze, paura e ritardi diagnostici. Per questi pazienti e le loro famiglie, i medici di base e i pediatri rivestono un'importanza fondamentale, sia nella fase di sospetto diagnostico, che di presa in carico e di supporto. Per questo è partita la quinta edizione del progetto "Conoscere per assistere", che prevede una serie di incontri formativi a titolo gratuito rivolti a pediatri di famiglia e medici di medicina generale in tutte le regioni d'Italia, e che attualmente ha preso il via nelle Marche, ad Ancona il 2 aprile.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Aprile 2016

Dal calcetto alla danza, con il supporto della Regione e dell'Unione Sportiva ACLI

LECCE – Quali sono i bisogni dei malati rari relativamente allo sport e al tempo libero? E soprattutto, cosa viene offerto loro? Per capirlo, quattro associazioni di malati rari hanno lanciato in Puglia il progetto “Momenti Rari”, supportato dalla Regione e dall'Unione Sportiva ACLI.
“La prima fase sarà un'indagine conoscitiva sui bisogni dei malati, aperta a tutta l'Italia, a cura della dr.ssa Luigia Morciano e di due pedagogiste, Lucia D'Errico e Daniela Maggi”, spiega Massimo Marra, responsabile del progetto e presidente di una delle associazioni partner, la CIDP Italia Onlus, che si occupa dei pazienti con polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante. Il questionario è già disponibile sul sito, e i risultati verranno resi noti a fine aprile dalla Regione Puglia.

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2016

La riflessione di Aifa sul ruolo dei media e il nostro invito: non leggete solo i titoli

La ricerca di una terapia standard a costi inferiori, con periodi di attesa più brevi, o di una terapia già ben regolata altrove dà spesso origine al cosiddetto ‘turismo medico’, un fenomeno che esiste già da tempo, e che ha visto una notevole evoluzione grazie alla globalizzazione, alla diffusione di internet e alla facilità di viaggiare a basso costo.
Negli ultimi anni si sta sviluppando inoltre un nuovo tipo di fenomeno, quello del ‘turismo delle staminali’: persone spinte dal miraggio di terapie a base di cellule staminali, terapie spesso non sperimentate che promettono di curare di tutto, dalle malattie neurodegenerative al diabete, dalla paralisi all’autismo, con un controllo regolatorio pressoché nullo.

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2016

USA - La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato l'utilizzo del farmaco Xalkori® (crizotinib) per il trattamento di pazienti affetti da tumore polmonare non a piccole cellule (NSCLC) positivo alle alterazioni del gene ROS1 e in fase metastatica. Xalkori®, un inibitore delle chinasi sviluppato e commercializzato da Pfizer, è già indicato come terapia per la forma di NSCLC associata a mutazione del gene ALK.

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2016

La Cat Eye Syndrome, o sindrome degli occhi di gatto, è una malattia rara, causata da una anomalia genetica del cromosoma 22, che provoca malformazioni multiple spesso da correggere con interventi chirurgici fin dai primi giorni di vita.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Marzo 2016

PARIGI – La comunità delle malattie rare e quella dei tumori rari vengono solitamente considerate come due mondi diversi, accomunati solo da una scarsa incidenza. Le similitudini, invece, sono diverse, e i pazienti affetti da malattie rare, da tumori rari e anche da malattie rare che possono dare origine a tumori, hanno manifestato la necessità di definirle. La risposta è arrivata da parte di EURORDIS, una federazione di associazioni, non governativa, incentrata sui malati, che rappresenta 705 organizzazioni in 63 paesi, coprendo almeno 4.000 malattie. Sul sito di EURORDIS è stata pubblicata una scheda che identifica le similitudini e le differenze tra i tumori rari e le malattie rare e che è utile per individuare le azioni prioritarie di advocacy e di promozione dei diritti dei malati. Questa scheda contribuisce anche ad accertare la necessità di unire le forze per migliorare l'accesso ad una diagnosi equa e tempestiva, ad un adeguato percorso di cura, alle informazioni e al sostegno.