Attualità

: Autore: Redazione; 12 Maggio 2016

Il Comitato no profit “I malati Invisibili” (Comitato IMI), che dall’aprile 2014 opera per il sostegno, la condivisione e la promozione di iniziative a favore dei malati orfani di diagnosi e portatori di patologie rare, ha lanciato un appello alla Regione Liguria affinché attui un intervento immediato per la presa in carico dei malati senza diagnosi con l’apertura del primo Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Maggio 2016

OLBIA – Riabilitazione negata a una ragazza di 17 anni affetta dalla nascita da neuropatia sensitiva, ipoacusia bilaterale profonda e doppia scoliosi convessa: lo denuncia la mamma, Monica Baldan, membro dell'A.C.A.A. ONLUS (Associazione Charcot, Atassia e Atrofia Muscolare).
“Nel dicembre 2015, con i nuovi tagli del ministro Lorenzin, a mia figlia è stata tolta, da parte della ASL di Olbia, tutta la riabilitazione (fisioterapia, logopedia, psicologia)”, racconta. “Ora, a distanza di quattro mesi, Ilaria è regredita nel camminare, accusa continui dolori alla schiena e il suo linguaggio è incomprensibile. La Neuropsichiatria di Olbia, con la quale Ilaria è in carico fino al compimento della maggiore età, scarica le proprie responsabilità alla Fisiatria, sempre della ASL di Olbia, e temporeggia nel darci almeno il mantenimento riabilitativo che spetta ai pazienti gravi”.

: Autore: Redazione; 10 Maggio 2016

A 8 anni partecipare ad una gita scolastica è un diritto di tutti i bambini, anche per chi è affetto da una malattia rara come la fibrosi cistica. Un diritto negato ad una bambina di Carrara, perché le insegnanti non se la sono sentita di portarla in gita a Pisa, insieme agli altri compagni. La bimba, affetta sin dalla nascita dalla rara malattia genetica che nel mondo colpisce un neonato su 2500, ha sempre condotto una vita autonoma e attiva, pur con il limite delle molte terapie quotidiane alle quali si deve sottoporre. Va a scuola regolarmente, ama la vita ed è ansiosa di conoscere e imparare come tutti i bambini della sua età. La decisione delle maestre ha vanificato l’impegno di anni della famiglia che sta facendo di tutto per consentirle una qualità della vita più possibile uguale a quella dei suo coetanei, e non è stata accolta positivamente dalla madre che, dopo aver tentato di convincere le insegnanti che la trasferta non avrebbe comportato alcun rischio, ha deciso di farle cambiare scuola.

: Autore: Redazione; 09 Maggio 2016

Premiato il progetto pilota per valutare l’appropriatezza economica del percorso integrato di cura

MONZA – Nasce in Piemonte ma è già in corso anche in Emilia Romagna, Lazio, Sardegna e Sicilia; il progetto Epica (Appropriatezza Economica del Percorso Integrato di Cura) è stato pensato per rilevare le cause di inappropriatezza clinica ed economica, definire degli indicatori per monitorare esiti e spesa con l’obiettivo ultimo di migliorare i risultati clinici e diminuire gli sprechi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Maggio 2016

Il 51% dei 198 laboratori di genetica molecolare si trovano nelle regioni del Nord, il 23% in quelle centrali, il 17% al Sud e il 9% nelle Isole.

ROMA – Tanti, ma mal distribuiti: è questo lo scenario dei servizi italiani di genetica medica, fotografato da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista BMC Health Services Research. L'indagine, coordinata dal professor Bruno Dallapiccola, è stata condotta dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con Orphanet Italia, per conto della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Nel 2012 la SIGU ha lanciato un sondaggio, basato sul web, progettato per analizzare l'attività dei servizi italiani di genetica medica relativa al 2011, confrontare i risultati con le raccolte di dati precedenti e aggiornare lo scenario nazionale. La Società aveva precedentemente effettuato sei sondaggi per raccogliere informazioni sui test citogenetici e molecolari e sulle attività di genetica clinica, con l'obiettivo di fornire una guida ai sistemi sanitari nazionali e regionali. I dati appena pubblicati sono relativi a quest'ultimo studio, che fornisce una panoramica delle variazioni intervenute nel corso di un periodo di 4 anni, evidenziando la necessità di rivedere e migliorare la rete delle strutture genetiche italiane, in linea con gli attuali requisiti di salute pubblica.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Maggio 2016

Dalla collaborazione con Telethon alla creazione di un network europeo, fino al campus estivo dedicato al karate: il presidente Federico Maspes racconta le ultime iniziative del progetto, ad un anno dalla sua nascita

ROMA – Non avere una diagnosi, al contrario di ciò che si crede, è una condizione abbastanza comune. Circa la metà dei bambini con problemi di apprendimento, e circa il 60% dei bambini con sindromi multi organo congenite, non hanno una diagnosi definitiva che spieghi la causa delle loro patologie. Per sostenere chi affronta questo difficile percorso, il dr. Federico Maspes ha costituito, il 4 marzo 2015, la Fondazione Hopen Onlus. Federico sperimenta in prima persona tutte quelle difficoltà che ogni giorno le famiglie di chi è affetto da queste patologie non diagnosticate si trovano a vivere: è infatti papà di Clementina, una ragazza che dopo vent'anni di indagini, consulti e visite specialistiche, non tutte illuminanti, ancora non ha un nome per la propria malattia.

: Autore: Redazione; 03 Maggio 2016

E’ stata costituita in questi giorni la Società italiana per la gestione unificata ed interdisciplinare del dolore muscolo-scheletrico e dell’algodistrofia (G.U.I.D.A). G.U.I.D.A è la prima società scientifica in Italia dedicata a queste problematiche e si caratterizza per il suo approccio interdisciplinare e trasversale tra gli specialisti ortopedici, reumatologi e fisiatri dedicati in prima linea alla gestione delle patologie osteoarticolari. A presiederla è Ombretta Di Munno, docente associato di Reumatologia all’Università di Pisa.