Attualità

: Autore: Ilaria Vacca; 01 Marzo 2022

C’è bisogno di farmaci e di ossigeno, ma soprattutto di trasferire i pazienti più gravi dal confine polacco agli ospedali italiani che si rendono disponibili all’accoglienza

Stamattina a Kiev c’è connessione e riusciamo a raggiungere telefonicamente Tatiana Kulesha, Presidente della NGO “Rare Disease of Ukraine”, organizzazione ombrello che raggruppa tutte le associazioni di malati rari nel Paese. “Siamo in una situazione estremamente difficile – spiega brevemente – Putin sta bombardando anche le città in cui non si combatte e stanno uccidendo i bambini. Molti dei nostri pazienti sono stipati negli scantinati per paura di morire sotto le bombe. Nessuno sta ricevendo farmaci o terapie. Stiamo cercando di aiutare tutti i pazienti che sono in viaggio per raggiungere luoghi sicuri, o che vogliano farlo. Abbiamo bisogno di aiuto logistico e contatti, ospedali e strutture alle quali i pazienti possano rivolgersi se decidono di varcare I confini.”

Osservatorio Malattie Rare ha provato a contattare un gran numero di associazioni di pazienti attivo sul territorio nazionale ucraino, e chi ci ha potuto rispondere segnala le stesse necessità: abbiamo bisogno di aiuto, farmaci, ossigeno, ma soprattutto di trasferire i malati gravi, qui nessuno può ricevere adeguata assistenza ora.

: Autore: Redazione; 01 Marzo 2022

Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2022

Il Prof. Alfredo Berardelli, Presidente Società Italiana di Neurologia: “Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida. Fondamentale il sostegno della comunità scientifica”

Roma - Malattie rare: oltre il 50% ha una componente neurologica, coinvolgendo nella loro sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. La giornata del 28 febbraio, come ogni anno, è dedicata all’informazione e alla sensibilizzazione sulle oltre 6000 patologie rare, definite anche orfane poiché spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale.

“Anche quest’anno, in cui la pandemia di COVID-19 ha continuato a colpire e stravolgere tutto il mondo – dichiara il Prof. Michelangelo Mancuso, Professore di Neurologia presso l’Università di Pisa e Coordinatore del gruppo di studio Neurogenetica clinica e malattie rare della Società Italiana di Neurologia (SIN) – i pazienti con malattie neurologiche rare si sono scontrati con le difficoltà nell’ottenere una continuità assistenziale anche se, rispetto alle prima ondata pandemica, il SSN si è riorganizzato celermente anche grazie alle nuove tecnologie digitali che hanno consentito, ad esempio, l’attivazione delle televisite a distanza”.

: Autore: Redazione; 01 Marzo 2022

L’iniziativa è il primo atto di una campagna di sensibilizzazione, promossa da Sanofi, che proseguirà per tutto l’anno

Milano – Un basamento di marmo, come se ne incontrano migliaia a Roma, ma senza alcuna scultura: è il “Monumento Invisibile”, installato dal 28 febbraio al 2 marzo a Roma, in Piazza di S. Silvestro, a pochi passi da Palazzo Montecitorio e Palazzo Chigi, in occasione della XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Un’installazione temporanea dal forte valore simbolico con cui Sanofi vuole continuare a portare l’attenzione sui milioni di persone (oltre 2 milioni in Italia e 300 milioni nel mondo) che hanno una patologia che a volte può farli sentire invisibili perché riguarda singolarmente pochi individui. Ma non per questo i malati rari devono avere meno dignità e diritti oppure essere indotti a nascondere la propria malattia per timore di discriminazioni, isolamento sociale o stigmatizzazione.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2022

Su 500mila malati rari under-18, 200mila hanno disturbi neuropsichici

Roma - In Italia i malati rari, persone colpite da un eterogeneo gruppo di patologie definite rare perché hanno una bassa diffusione nella popolazione, pari a non più di 5 individui ogni 10mila persone nell'Unione Europea, sono oltre 2 milioni. Si conoscono tra le 6-8mila malattie rare che, malgrado la loro scarsa diffusione, nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e numericamente rilevante, coinvolgendo 300 milioni di persone in tutto il mondo. Secondo la SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza), un malato raro su 5 è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all'età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l'infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta. Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati, quelle che coinvolgono il sistema nervoso rappresentano circa il 40% del totale.

: Autore: Alessandra Babetto, Augusto Chiaretto; 28 Febbraio 2022

Tanti gli eventi svolti in tutta Italia e online. Grande successo per l'evento Omar e OPBG “La rivoluzione genetica: cosa succede nel mondo delle malattie rare”

“Il diritto alla salute, costituzionalmente garantito, impone il dovere di predisporre l’effettività delle cure anche a coloro che sono affetti da malattie che presentano una bassa prevalenza”. Questo il monito del Presidente della Repubblica Sergio Mattarella in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

“I pazienti colpiti da malattie rare – ha affermato ancora Mattarella – affrontano difficoltà inusuali nell’approdo alle diagnosi e nell’accesso alle terapie, per la carenza di attenzione e investimenti dedicati a patologie che sfuggono ai grandi numeri della ricerca sanitaria. Il sistema sanitario deve, tuttavia, saper garantire assistenza, superando questi limiti. L’approvazione della Legge n. 175/2021, “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, ha rappresentato un passo decisivo sulla strada della tutela del diritto alla salute per questi pazienti, che possono ora contare su un forte supporto istituzionale, volto a potenziare i livelli di assistenza su tutto il territorio nazionale. Questo impegno deve tradursi ora pienamente in risultati concreti, affinché le patologie rare possano godere di un pieno riconoscimento e nessun cittadino veda leso il proprio diritto alla salute”.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2022

L’iniziativa si inserisce all’interno dell’accordo di collaborazione nell’ambito delle patologie rare siglato dall’Ospedale, da Orphanet e da OMaR

Due grandi striscioni che componevano la scritta “+ conoscenza + cura” hanno fatto da cornice allo spettacolo dei Supereroi Acrobatici che si è tenuto al Bambino Gesù in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. L’obiettivo è quello di sottolineare l’importanza della ricerca scientifica. Nel 2021, al Bambino Gesù sono stati seguiti circa 25.000 tra bambini e ragazzi con malattie rare. L’iniziativa fa parte delle attività organizzate dall’Ospedale, da Orphanet e dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) all’interno dell’accordo di collaborazione siglato in questi giorni.

: Autore: Redazione; 25 Febbraio 2022

L’iniziativa è del Molecular Tumor Board dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena

Roma – L’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena presenta un video animato del proprio Molecular Tumor Board, disponibile anche in lingua inglese. Oncologi, genetisti, biologi molecolari, esperti di gestione di dati omici, anatomo-patologi e tanti altri professionisti lavorano insieme per fornire ai medici ulteriori strumenti per la gestione di pazienti oncologici complessi ma non rari: il Molecular Tumor Board (MTB) dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, istituito nel 2018, è tutto questo, un comitato multidisciplinare di massimi esperti che interpreta risultati di test genomici e molecolari per individuare terapie oncologiche personalizzate.