Attualità

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2021

Il termine ultimo per la presentazione delle candidature è il prossimo 5 marzo

È ufficialmente iniziato il percorso di avvicinamento al Festival della Scienza di Genova 2021: è infatti online la “call for proposals” per la raccolta di proposte relative a questa edizione; come ogni anno, è possibile proporre mostre, laboratori, spettacoli, conferenze ed eventi speciali. La manifestazione genovese, una delle più importanti nel panorama scientifico italiano ed internazionale, quest’anno si terrà dal 21 ottobre al 1° novembre.

: Autore: Antonella Patete; 24 Febbraio 2021

Laura Bertolotti insieme al piccolo Matteo

La fondatrice è Laura Bertolotti, una mamma particolarmente combattiva: il suo obiettivo è fornire un punto di riferimento per le famiglie che convivono con questa malattia ultra-rara

Laura Bertolotti è una madre che ha deciso di metterci la faccia. Da quando, nel 2018, quella somma di sintomi che affliggeva il suo Matteo ha trovato finalmente un nome, non si è data tregua. In primo luogo ha cercato altri nuclei familiari alle prese con la stessa malattia di suo figlio, la sindrome di Pierpont, con i quali ha stabilito un dialogo costante e proficuo, poi ha cercato tutte le informazioni ad oggi esistenti e, infine, ha deciso di creare l’Associazione Sindrome di Pierpont, che ha lo scopo di mettere in rete le famiglie italiane interessate da questa rarissima patologia che, per quello che se ne sa attualmente, riguarda un centinaio di giovani nel mondo e solo tre nel nostro Paese.

: Autore: Antonella Patete; 18 Febbraio 2021

La terapia fotodinamica nelle malattie dermatologiche rare. Opportunità e sfida

Intervista a Carola Pulvirenti, coautrice di un nuovo libro incentrato sul tema della terapia fotodinamica

La terapia fotodinamica può rappresentare un’opportunità per le malattie dermatologiche rare. Il potere terapeutico della luce, infatti, può determinare la distruzione selettiva di cellule difettose, come quelle tumorali, in maniera non invasiva, mostrandosi efficace anche nel trattare le infiammazioni e nel favorire la cicatrizzazione di lesioni croniche. Agli effetti benefici della luce nel trattamento di alcune patologie rare per le quali non esiste, ad oggi, un’alternativa terapeutica efficace, è dedicato il libro “La terapia fotodinamica nelle malattie dermatologiche rare. Opportunità e sfida”, recentemente pubblicato da PMedizioni.

: Autore: Redazione; 16 Febbraio 2021

Il farmaco è stato sviluppato in sospensione orale per facilitarne l’assunzione

Milano - L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’approvazione della nuova indicazione di rivaroxaban, un inibitore orale del fattore Xa, per il trattamento e per la prevenzione del tromboembolismo venoso (TEV) nei bambini da 0 a 17 anni, compresi quelli affetti da trombosi correlata a catetere e trombosi del seno venoso cerebrale.

: Autore: Redazione; 15 Febbraio 2021

Un viaggio in 10 puntate e 13 storie di pazienti per esplorare territori poco battuti, “ai confini della rarità”: al centro la vita quotidiana

Roma – Sbarca sulla rete a partire da domani pomeriggio #TheRAREside - Storie ai confini della rarità, il Social Talk in diretta su Facebook e YouTube voluto e realizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con l’ambizione di creare un nuovo immaginario, meno eroico e più quotidiano, delle persone con malattia rara. “Per anni si è costruita una narrazione eroica, fatta di imprese eccezionali: si sono trattate queste persone come favolosi unicorni, da mettere sul piedistallo dei buoni sentimenti. Ma gli unicorni non esistono ed è ormai ora di guardare le cose con un occhio più realista: i protagonisti non sono più ‘eroi’ o ‘speciali’, ma persone reali, come le altre, per le quali l’avere una malattia rara, o vivere a fianco di qualcuno che ce l’ha, è solo un pezzetto del puzzle. Uomini e donne di diverse età e diversa provenienza con i loro sogni, interessi, capacità e limiti, elementi con i quali tutti possono identificarsi, per abbattere quei muri invisibili creati dai ‘noi’ e dai ‘loro’”, ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR.

: Autore: Enrico Orzes; 15 Febbraio 2021

Gli esperti dell’Italian Renaissance Team contro COVID: “Importante monitorare le mutazioni del virus SARS-CoV-2 per contenere la pandemia”

L’universo delle malattie ereditarie rare e quello della virologia presentano alcuni punti in comune, ma quello sicuramente più evidente è legato alla variabilità. Certe patologie, come ad esempio la fibrosi cistica o la talassemia, sono caratterizzate da una pletora di mutazioni a danno di un gene, mentre altre, come alcune forme tumorali, presentano uno schema di insorgenza multifattoriale. In entrambi i casi si producono situazioni eterogenee, proprio come accade ad un virus che muta. La variabilità è un aspetto essenziale dell’evoluzione, ma quando si creano varianti di un virus come il SARS-CoV-2 il livello di preoccupazione cresce considerevolmente.

: Autore: Alessandra Babetto; 15 Febbraio 2021

Una misura necessaria alle aziende o l’ennesima penalizzazione dei più fragili?

Uno dei temi centrali e più dibattuti in tema di lavoro durante la pandemia di Coronavirus è senz’altro quello del blocco dei licenziamenti. Fin dall’inizio dell’emergenza, infatti – prima con il Decreto Cura Italia (D.L. n. 18/2020) e poi con successive proroghe – il Governo ha introdotto l’impossibilità da parte dei datori di lavoro di interrompere il rapporto di lavoro, il cui termine ultimo è fissato ora al 30 marzo 2021. Le parti sociali si battono per la tutela dei lavoratori, i notiziari ne parlano e questo sarebbe certamente un bene se non fosse che viene trascurato un rovescio della medaglia piuttosto pesante, che colpisce proprio coloro che il lavoro faticano di più a trovarlo. Con il progredire del termine del blocco dei licenziamenti, infatti, è stato spostato al 30 marzo di quest’anno anche l’esonero dall’assunzione, nelle quote stabilite dalla Legge 68/99, di lavoratori inseriti nelle cosiddette “categorie protette”.