Politiche socio-sanitarie

Ruolo del genetista medico, presentata in Parlamento una risoluzione con le richieste di SIGU

L'On. Francesco  Salvatore Ciancitto (FdI) impegna il Governo a valorizzare il lavoro di una disciplina trasversale e di importanza cruciale nella medicina moderna

Il genetista medico è in grado di diagnosticare e trattare una varietà di disturbi genetici, contribuendo a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Ma sono molti gli ostacoli che ancora limitano lo sviluppo di questa disciplina, come spiega il prof. Gasparini, presidente SIGU: "La condizione del genetista medico all'interno del Servizio sanitario nazionale è complessa perché, se da un lato le scoperte scientifiche hanno dimostrato una rilevanza sempre maggiore della genetica nella patogenesi delle principali malattie, dall'altra le norme ministeriali limitano la sua attività, spesso confinandolo a un mero ruolo di laboratorista. Invece il genetista è l'unica figura medica che ha a che fare con pazienti di ogni età e si interessa di tutti gli organi.

Sindrome CTNNB1: un'interrogazione dal Senatore Mazzella

Per questa malattia ultra rara è in corso a Genova un progetto pilota di durata triennale che cercherà di comprenderne i meccanismi e di identificare nuovi trattamenti farmacologici

Nel mondo sono solo circa 400 i pazienti affetti dalla “sindrome CTNNB1”, una malattia genetica ultra rara. In Italia sono appena 27 (in gran parte bambini), e per garantire maggiori tutele a questi pazienti il Sen. Orfeo Mazzella (M5S) ha presentato al Ministro della Salute un'interrogazione a risposta scritta in cui si chiede, fra l'altro, di finanziare un progetto di ricerca triennale in corso a Genova.

Disabilità e non autosufficienza: 26 associazioni ricorrono al TAR contro Regione Lombardia

Il “Comitato Caregiver familiari B1 B2 affondate”, col sostegno dell’Avv. Andrao, impugna la DGR 2033 del 18 marzo e ne chiede l’annullamento. Avviato un programma di crowdfunding per sostenere l’azione legale

Milano – “Abbiamo provato ogni possibile soluzione, dall’interlocuzione alle manifestazioni di piazza, dalle audizioni nei luoghi istituzionali ai convegni, passando per interviste e articoli di stampa. Nulla di tutto ciò è servito a fermare i tagli ai contributi per i caregiver familiari e a eliminare la lista di attesa per avere accesso ai contributi, misure stabilite dalla delibera n. XII/2033/2024 della Regione Lombardia. Per questo ci siamo rivolti allo studio dell’Avvocato Laura Andrao per presentare un ricorso al Tribunale Amministrativo Regionale lombardo, chiedendo l’annullamento della Delibera”. Una rappresentanza di dieci associazioni promotrici e sedici sostenitrici del Comitato Caregiver Familiari B1 B2 affondate ha spiegato così, nel corso di una conferenza stampa tenutasi oggi a Milano, le motivazioni per cui hanno deciso di presentare ricorso al TAR contro la delibera della Regione Lombardia, che ha drammaticamente modificato il Programma operativo regionale a favore di persone con grave o gravissima disabilità e in condizione di non autosufficienza. In particolare, ha riformato le misure B1 e B2 che, sostanzialmente, consistono in aiuti economici volti a sostenere la permanenza in casa delle persone con disabilità gravissima (B1) e grave (B2).

Cure palliative, il progetto di legge “Gasparri” cancella decenni di progressi nel campo dei diritti della persona malata

Il  Gruppo di Lavoro “Per un Diritto Gentile”: "Si tratta di un provvedimento che riporterebbe il nostro Paese indietro di molti decenni, allontanandolo da tutte le democrazie occidentali"

Riportiamo di seguito integralmente la lettera pubblicata in data odierna su Quotidiano Sanità, redatta da oltre 350 esperti tra bioeticisti, giuristi, medici e operatori sanitari.

nuovi lea e autonomia sanitaria regionale

Secondo il Forum delle società scientifiche dei clinici ospedalieri e universitari italiani ben 12 Regioni su 21 non garantiscono neppure la minima sufficienza dei livelli essenziali di assistenza

Dopo l’intervento del Sen. Cristanti, che chiedeva lo stato di elaborazione del nuovo Nomenclatore, al Senato si è tornati a parlare dell’introduzione dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), alla luce del rinvio all’inizio del 2025 deciso dal Governo lo scorso aprile.

Con un’interrogazione a risposta scritta, presentata nei giorni scorsi al Senato, a prima firma della Sen. Vincenza Aloisio (M5S) è stata sollevata nuovamente non solo la criticità legata ai tempi di attesa per l’entrata in vigore dei nuovi LEA ma anche la disparità di offerta sanitaria attualmente disponibile nelle differenti regioni italiane.

On. Ilenia Malavasi

Secondo due studi internazionali, dopo questa terapia il 91% dei pazienti talassemici ha raggiunto l'indipendenza dalle trasfusioni periodiche e il 97% per cento dei pazienti con anemia falciforme è divenuto libero dalle crisi vaso-occlusive

La terapia CRISPR-Cas9, basata sulla tecnologia di editing genomico, destinata alle persone con talassemia di età superiore ai 12 anni è stata approvata sia dall’FDA (Food and drug administration) che dall’EMA – Agenzia Europea del Farmaco, ma non ancora in Italia, nonostante i risultati molto promettenti. Da questa constatazione è partita, nei giorni scorsi, l’On. Ilenia Malavasi (PD) per sottoporre al Ministro della Salute un’interrogazione in cui chiede quali tempi siano previsti per un recepimento da parte di AIFA.

Genetica medica, un'interrogazione parlamentare per incalzare il Ministero della Salute a valorizzare questo ambito fondamentale

Senatore Mazzella (M5s): "L’inserimento di un genetista medico nei ruoli decisionali di attinenza per il settore consentirebbe una migliore e più efficace allocazione delle risorse dello Stato"

Prosegue incessantemente la discussione sull’entrata in vigore dei “nuovi” LEA, rimandata al 1 gennaio 2025, con l’obiettivo di migliorare il nomenclatore tariffario per la specialistica ambulatoriale e protesica che, secondo quanto emerso da innumerevoli discussioni, risulta decisamente perfettibile.
Particolare attenzione negli scorsi mesi è stata dedicata all’ambito della genetica medica, al quale anche Osservatorio Malattie Rare  ha dedicato numerosi approfondimenti . Il tema è stato nuovamente affrontato, a livello parlamentare, grazie a un’interrogazione presentata il 24 aprile al Senato dal Sen. Orfeo Mazzella (M5S).

  1. Malattie rare senza esenzione, il Ministero aggiorni la lista delle patologie
  2. Aggiornamento LEA: dal Sen. Crisanti un’interrogazione per chiedere lo stato di elaborazione del Nomenclatore
  3. AIFA, adottato il nuovo regolamento della Commissione Scientifica ed Economica
  4. Disabilità, approvato l’ultimo decreto attuativo della Legge delega
  5. Screening prenatale e neonatale, necessari standard nazionali per evitare diseguaglianze su base regionale

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