Sono state pubblicate sull’European Journal of Human Genetics le nuove linee guida europee riguardanti la diagnosi prenatale (DP), sviluppate da tredici esperti in materia.
Nello specifico tali linee guida riguardano le migliori pratiche destinate agli operatori sanitari che forniscono servizi di DP e quattro punti nodali: le malattie genetiche e il rischio di danno fetale, gli obiettivi del test, la procedura del test e i risultati.

La comunità scientifica internazionale promuove i risultati dell'indagine condotta on-line in Europa, Canada, Stati Uniti e Australia

Anche il web è un formidabile strumento per raccogliere preziose informazioni per la ricerca scientifica. Ricerca che necessita di fondi e donazioni per essere portata avanti con sacrificio e professionalità, al punto da raggiungere importanti risultati pubblicati dalle più importanti riviste scientifiche del pianeta. L'Associazione Internazionale RING 14 Onlus conferma il suo impegno nel finanziare la ricerca sulle sindromi rare, confermando di essere tra i soggetti capaci di perseguire e raggiungere obiettivi così importanti.

Una vera e propria reazione a catena, attivata da un componente della vitamina B3, una delle più comuni in natura, permette ai topi colpiti da malattie mitocondriali di ritornare a correre. Benefici anche da un antitumorale oggi in sperimentazione. Lo dimostra uno studio dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta”

Una nuova ricerca dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” dimostra che la vitamina B3, già nota per prevenire la pellagra, riduce i problemi motori e i sintomi causati dalle malattie dei mitocondri, piccoli organelli delle cellule che le riforniscono di energia. Inoltre, si è osservato anche che alcuni farmaci antitumorali oggi in sperimentazione clinica (gli inibitori di PARP1) sortiscono lo stesso effetto.

Dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano sviluppata una tecnica che permette di riparare i geni malati direttamente sul filamento di Dna delle cellule staminali del sangue umano. Il lavoro, pubblicato dalla rivista scientifica Nature, permetterà di rendere più precisa la terapia genica.

Secondo uno studio internazionale al quale hanno partecipato molte università italiane, condotto dal Prof. Philippe Ryvlin, direttore della Neurologia funzionale ed Epilettologia degli Ospedali Civili di Lione e supervisionato dal Dott. Emilio Perucca dell’Istituto Neurologico Mondino di Pavia, la terapia basata sulla stimolazione del nervo vago (VNS), nei pazienti che manifestano crisi epilettiche focali farmacoresistenti, produrrebbe un significativo miglioramento della qualità di vita correlata alla salute (HRQoL).

Milano – Bayer HealthCare ha annunciato ieri i vincitori del Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP) edizione 2014, una iniziativa -unica nel suo genere- che sovvenziona progetti di ricerca e di formazione nel campo dell’emofilia in tutto il mondo.
Quest’anno sono stati premiati ben quattro ricercatori e clinici italiani, il secondo gruppo più numeroso proveniente dalla medesima nazione. Bayer ha elargito più di 2 milioni di dollari e premiato in totale 14 progetti provenienti da 5 nazioni.
BHAP è il più grande programma internazionale in emofilia e dal 2002 ha sostenuto economicamente più di 230 progetti.

Pfizer ha recentemente annunciato il raggiungimento da parte del farmaco tofacitinib dell’endpoint primario in due studi di fase III condotti in pazienti affetti da psoriasi.  I due studi,  che fanno parte del programma clinico OPT (Oral treatment Psoriasis Trials), hanno dimostrato la superiorità del farmaco rispetto al placebo e hanno coinvolto oltre 900 pazienti con psoriasi da moderata a severa.

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