Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 25 Luglio 2014

Lo studio, pubblicato sulla rivista JASN e lanciato a livello internazionale, ha le firme delle professoresse Giglio e Romagnani

Firenze - E' veloce, è poco costosa e può aiutare a scegliere la terapia migliore. E' la metodica, a base genetica, destinata a rivoluzionare la diagnosi della Sindrome Nefrosica, un complesso insieme di patologie che danneggiano il sistema di filtrazione dei reni. Si stima che la Sindrome Nefrosica sia una patologia relativamente frequente dell'età infantile e abbia un'incidenza nella popolazione infantile di 16 bambini su 100.000 (circa 800 casi all'anno in Italia).

: Autore: Redazione; 25 Luglio 2014

Lo studio JOQUER, condotto da ricercatori francesi e pubblicato su Jama, mostra che il trattamento con idrossiclorochina non sembra portare a miglioramenti statisticamente significativi rispetto al placebo nel controllo dei sintomi di pazienti affetti da sindrome di Sjogren.

: Autore: Redazione; 22 Luglio 2014

Marco Tartaglia, direttore del reparto di fisiopatologia delle malattie genetiche dell’Istituto Superiore di Sanità, è specializzato nello studio della Sindrome di Noonan. Grazie ai suoi studi sono stati individuati i geni causa della patologia.

: Autore: Redazione; 21 Luglio 2014

Mauro Giacca, medico, ricercatore e ora direttore dell'Icgeb, è a capo di uno dei progetti sulla terapia genica finanziati dalla Fondazione Telethon.

Nel video il ricercatore spiega le prospettive del suo progetto e la sua visione dello stato attuale della ricerca italiana.

: Autore: Redazione; 17 Luglio 2014

Complessivamente il bando Telethon 2014 ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 regioni(Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria, Veneto) per un totale di 11.733.290 euro. I progetti vincitori del bando Telethon 2014 sono stati selezionati dalla Commissione Medico Scientifica a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del “peer-review”, letteralmente "revisione tra pari", in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività.

: Autore: Redazione; 16 Luglio 2014

La Commissione medico scientifica di Telethon, composta da 32 scienziati supportati da oltre 300 revisori internazionali, ha selezionato i vincitori del bando di concorso 2014: 40 progetti di ricerca su 38 malattie genetiche, 60 centri finanziati in 12 Regioni italiane per oltre 11 milioni di euro

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono 11.733.290 euro e andranno a sostenere il lavoro di 60 centri italiani in Abruzzo, Campania, Emilia Romagna,Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria,Veneto.

La Commissione medico scientifica, attraverso un rigido processo di valutazione, ha selezionato 40 progetti che indagheranno cause, meccanismi della malattia e possibili strategie terapeutiche per 38 malattie genetiche rare. Al bando 2014 hanno concorso 280 progetti di ricerca presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia.

: Autore: Redazione; 15 Luglio 2014

E’ stata pubblicata sulla pagina on line di NBC News la notizia che il National Institutes of Health (NIH) sta realizzando una rete di centri di ricerca per i pazienti affetti da una malattia rara. I medici operanti all’interno di questa rete potranno esaminare i pazienti, analizzare il loro DNA e scambiarsi informazioni utili sulle malattie. La speranza è che mettendo in comune le informazioni, si possano risolvere più velocemente le incognite che inevitabilmente si presentano difronte ad una patologia rara, accorciando così anche i tempi della diagnosi.