Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 10 Luglio 2014

Durante il congresso dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), tenutosi a Chicago dal 30 maggio al 3 giugno 2014, sono stati presentati i risultati di uno studio di fase II sul farmaco temsirolimus.
Secondo i ricercatori del Children's Oncology Group (COG) l'aggiunta di temsirolimus alla chemioterapia nei pazienti pediatrici affetti da rabdomiosarcoma (RMS), prolungherebbe la sopravvivenza libera da eventi (EFS).

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 08 Luglio 2014

Dal New Englan Journal of Medicine un caso emblematico

La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è una malattia rara a carico del sistema venoso epatico. Nello specifico si verifica ostruzione a livello delle vene epatiche e del segmento terminale della vena cava inferiore, a cui seguono congestione epatica e necrosi ischemica.
Colpisce con una prevalenza di valore compreso tra 1/50.000 e 1/100.000, ma il valore preciso non è ancora noto. Se diagnosticata precocemente la malattia presenta un tasso di sopravvivenza (a 5 anni) pari al 90%.
La diagnosi viene generalmente eseguita attraverso sistemi non invasivi, come l'imaging delle vene epatiche e della vena cava inferiore (ecografia color Doppler, tomodensitometria e risonanza magnetica). Si ricorre poi ad esami quali la venografia epatica o cavografia e l'agobiopsia epatica per confermare la diagnosi.

: Autore: Redazione; 20 Giugno 2014

Sulla base dei risultati ottenuti da quattro studi internazionali di fase III (RE-COVER I e II, REMEDY e RESONATE) e pubblicati su New England Journal of Medicine, la Commissione Europea ha approvato l’impiego di dabigatran etexilato per il trattamento della Trombosi Venosa Profonda (TVP) e dell’Embolia Polmonare (EP) in pazienti precedentemente trattati con anticoagulanti e per la prevenzione delle forme recidivanti delle malattie. Gli studi in questione hanno valutato efficacia e sicurezza del farmaco e sono stati inclusi nel programma di sviluppo clinico RE-VOLUTION che ha avuto lo scopo di valutare dabigatran etexilato nelle sue molteplici indicazioni.

: Autore: Redazione; 19 Giugno 2014

Pioniere degli studi di genetica dell’epilessia e delle malformazioni della corteccia cerebrale, viene definito il neurologo che “vede le cose che le altre persone non vedono”. Dalla cattedra di Neurologia Pediatrica alla University College di Londra alla guida di DESIRE, progetto europeo multi-milionari

Firenze - Il pioniere degli studi di genetica dell’epilessia e delle malformazioni della corteccia cerebrale, lo specialista che tutto il mondo riconosce essere fra i migliori in un settore così innovativo e importante, appunto colui “che vede le cose che altri non vedono”. A scriverlo è la più prestigiosa rivista internazionale del settore, Lancet Neurology, che dedica all’italiano Renzo Guerrini un profilo scritto dalla penna di Adrian Burton e pubblicata in prima pagina. La rivista ospita il contributo che il professore ha scritto con William B. Dobyns, neurogentista del Children’s Research Institute, Seattle (USA) nel quale presentano ulteriori elementi genetici e neurobiologici alla base della classificazione delle malformazioni della corteccia cerebrale da loro prodotta, con riferimenti aggiornati all’epilessia e alle altre manifestazioni neuologiche che ne conseguono e ai nuovi strumenti diagnostici quali sono appunto il sequenziamento esomico e la risonanza magnetica a campo ultra-alto.

: Autore: Redazione; 19 Giugno 2014

L’Associazione per le Immunodeficienze Primitive Onlus (AIP) è attiva dal 1991 con lo scopo di diffondere l’informazione e promuovere la ricerca nel campo delle immunodeficienze primitive (IDP), malattie di origine genetica caratterizzate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni.
Dopo i numerosi lavori di ricerca scientifica supportati fin dalla sua fondazione, AIP ha recentemente contribuito al finanziamento di un progetto dal titolo “Studio del meccanismo di azione dei glucocorticoidi nella Atassia Telangiectasia (AT)”, condotto dalla professoressa Luciana Chessa, genetista del Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare dell’Università degli Studi di Roma “La Sapienza”.

: Autore: Redazione; 17 Giugno 2014

È l'ultima frontiera del trapianto di cellule staminali. Una nuova tecnica di manipolazione cellulare messa a punto dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e applicata per la prima volta al mondo nell'Ospedale della Santa Sede su bambini colpiti da immunodeficienze severe, rare malattie genetiche dell'infanzia, leucemie e tumori del sangue. Anche in assenza di un donatore completamente compatibile, la nuova tecnica rende possibile il trapianto di midollo da uno dei 2 genitori con percentuali di guarigione sovrapponibili a quelle ottenute utilizzando un donatore perfettamente idoneo.

: Autore: Redazione; 12 Giugno 2014

La compagnia biofarmaceutica Acceleron Pharma ha reso noto che, durante il 19° congresso annuale della European Hematology Association (EHA) che si terrà a Milano dal 12 al 15 giugno 2014, presenterà i risultati provvisori relativi agli studi clinici di due nuovi farmaci sviluppati in collaborazione con Celgene, ossia sotatercept, sperimentato come terapia per la beta-talassemia e ACE-536, valutato per il trattamento sia della beta-talassemia che delle sindromi mielodisplastiche (SMD). Verranno inoltre illustrati i dati provenienti dalla sperimentazione della versione murina di ACE-536 su un modello di topo affetto dalla cosiddetta anemia a cellule falciformi (SCD), nota semplicemente come anemia falciforme.