I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Chi sviluppa anemia refrattaria sideroblastica ha più frequentemente la mutazione nel gene SF3B1Lo studio dell’IRCCS San Matteo di Pavia

PAVIA - E’ stata individuata una mutazione genetica che potrebbe concorrere a spiegare, non come unico fattore, l’insorgenza dell’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello, una delle sindromi mielodisplastiche oggi classificate. Si chiama SF3B1 e un suo difetto comporta un’alterata gestione del ferro libero nel sangue o accumulato nei tessuti da parte della epcidina, l’ormone prodotto dal fegato e che regola l’omeostasi di questo metallo.

Il trial è stato avviato dopo che la stessa terapia si è dimostrata efficace nella riduzione del tumore

SIENA - Mentre la ricerca, con un grosso contributo di quella italiana, cerca di mettere a punto dei test in grado di individuare in fase precoce, e dunque trattabile, il melanoma cutaneo (clicca qui), rimane da affrontare il problema della terapia nei casi in cui il tumore si presenti in fase avanzata. Fino ad oggi, infatti, le terapie farmacologiche non si sono rivelate particolarmente efficaci contro questo tumore che, in fase avanzata, si dimostra particolarmente aggressivo. A Siena però non si danno per vinti. Qui il NIBIT - Network Italiano per la Bioterapia dei Tumori, una rete delle più importanti strutture italiane, circa 50, che si occupano di bioterapia dei tumori, ha dichiarato lotta al melanoma e sta riportando risultati interessanti.

ll test, da fare sul sangue si basa sulla tecnica ‘Trident’ brevettata dall’ISS

Roma – Studiare le proteine, la loro struttura e le reciproche interazioni nel sangue per individuare malattie in fase precoce. È grazie a questa scienza, la proteomica, che ora si potrebbe arrivare ad avere un marcatore biologico in grado di rivelare in fase precoce – e ancora trattabile con successo – il melanoma cutaneo. Questa possibilità è stata individuata grazie ad uno studio italoamericano, pubblicato su Plos One , al quale hanno collaborato anche due ospedali romani: l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS di Roma e l’Ospedale Sant’Andrea.

Il farmaco Revlimid (lenalidomide) commercializzato da Celgene ha  recentemente ottenuto l’approvazione per il trattamento di pazienti  affetti da mieloma multiplo recidivante o refrattario in Cina. Il  farmaco ha ottenuto l'approvazione totale, che comprende una licenza per  l'importazione di medicinali (IDL), da parte della SFDA cinese (State Food and Drug Administration) per l'impiego in combinazione con il  desametasone come trattamento per pazienti affetti da mieloma multiplo recidivante o refrattario che siano stati in precedenza sottoposti ad  almeno una terapia.

Un paziente adulto sembra essere guarito in soli otto giorni. Una speranza in più per la grave patologia

USA - Un team di medici e ricercatori del  Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York ha sperimentato una nuova ed efficace terapia per la leucemia linfoblastica acuta. Si tratta di una terapia che consiste nell'estrarre le cellule T, uno dei principali componenti del sistema immunitario, dal sangue dei pazienti, introducendo del nuovo materiale genetico che le rende in grado di colpire i tumori.

Per ora la sperimentazione è stata effettuata solo sul modello animale

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Milano, coordinato dalla Dott.sa Raffaella Chiaramonte, hanno sviluppato insieme alla Texas Tech University una nuova possibilità terapeutica per il trattamento del mieloma multiplo.
Benché recentemente lo sviluppo di nuovi farmaci abbia prolungato l’aspettativa di vita dei pazienti, il mieloma multiplo rimane a tutt’oggi una patologia incurabile e rappresenta il secondo più comune tumore ematologico in Europa ed in America Settentrionale.

Nuovi dati presentati al meeting di Atlanta

La policitemia vera (PV) è una malattia mieloproliferativa acquisita, caratterizzata dall'aumento della massa dei globuli rossi causato da una proliferazione incontrollata, spesso associata alla produzione incontrollata anche di globuli bianchi e piastrine.
Nei pazienti con policitemia vera (PV), il mantenimento di un valore target di ematocrito inferiore al 45% produce una tasso di mortalità per cause cardiovascolari o eventi trombotici maggiori significativamente inferiore a quello osservato con un valore target di ematocrito compreso fra 45 e 50%.

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