I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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USA - La Food and Drug Administration ha approvato il farmaco Iclusig (ponatinib) per il trattamento di adulti con leucemia mieloide cronica (LMC) e leucemia linfoblastica acuta positiva per il cromosoma Philadelphia (LLA Ph +).
Il farmaco è stato incluso in una revisione prioritaria, che prevede una revisione accelerata per i farmaci in grado di fornire una terapia efficace e sicura in assenza di altre opzioni terapeutiche.

UE - Un grande studio internazionale, che ha coinvolto 22 centri di ricerca di tutta Europa, ha valutato attentamente i fattori di rischio del mieloma multiplo, una particolare forma di leucemia.
Secondo lo studio EPILYMPH, pubblicata sul Journal of Occupation Medicine and Toxicology, i principali fattori di rischio sono dunque legati al lavoro agricolo, la stampa e la pulizia.

Orphan Europe, la società di Recordati specializzata nelle malattie rare, ha concluso un accordo con Erytech Pharma, società biofarmaceutica francese focalizzata nello sviluppo di nuove terapie per patologie oncologiche rare e malattie orfane. Le due società hanno firmato un accordo di licenza esclusiva per la commercializzazione e distribuzione in Europa di un farmaco per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta (LLA) e della leucemia mieloide acuta (LMA).

Lo studio di fase  III DECISION di Nexavar® (sorafenib) ha raggiunto il suo obiettivo primario aumentando la sopravvivenza libera da progressione di malattia dei pazienti affetti da tumore differenziato della tiroide, refrattari al radio-iodio

Berlino – Bayer HealthCare Pharmaceuticals e Onyx Pharmaceuticals, Inc. hanno annunciato che lo studio di fase III di Nexavar® (sorafenib) condotto in pazienti affetti da tumore differenziato della tiroide localmente avanzato o metastatico, refrattario al radio-iodio (RAI) ha raggiunto il suo endpoint primario aumentando significativamente la sopravvivenza libera da progressione di malattia.

USA - L’incontro annuale dell’ American Society of Hematology, si è da poco concluso ad Atlanta. Ne sono emerse due le notizie positive riguardo il trattamento della leucemia mieloide acuta, una riguardo il farmaco sperimentale quizartinib e la seconda riguardo la combinazione di lenalidomide più azacitidina.

La malattia potrebbe in parte essere ereditaria ma la mutazione da sola non basta a provocarla

Uno studio Canadese, pubblicato su Genome Research, ha individuato un possibile meccanismo ereditario che predispone i bambini alla leucemia linfoblastica acuta (LLA).

USA - Il carcinoma mammario infiammatorio è un raro tipo di cancro al seno che si sviluppa rapidamente ed è associato a un tasso di sopravvivenza molto basso. Il carcinoma mammario infiammatorio si verifica quando le cellule tumorali bloccano i vasi linfatici nel seno, provocando il caratteristico colore rosso, e l'aspetto gonfio della mammella.

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