I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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USA  - Un team di ricercatori dello Huntsman Cancer Institute dell'Università dello Utah (USA) ha individuato un nuovo farmaco con elevato potenziale per il trattamento del sarcoma di Ewing, una forma tumorale piuttosto rara e spesso mortale.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Oncogene, ha rivelato che l’enzima lisima demetilasi (LSD-1) è in grado di spegnere l’espressione genica della malattia, causata da una proteina cancerogena denominata EWS/FLI.

Sempre più diffuse le diagnosi di mesotelioma

In provincia di Alessandria sono quasi 400 all’anno i pazienti che ottengono una diagnosi di tumori rari. Particolarmente diffuso il mesotelioma, cancro noto soprattutto per il fatto di essere causato anche dall’esposizione alla fibra d’amianto. Per assistere i pazienti con maggior professionalità l’Oncologia dell’Ospedale Santi Antonio e Biagio è entrata, infatti, a far parte del network nazionale per la cura e la ricerca sui tumori rari.

Un nuovo farmaco sperimentale sembra agire concretamente contro la leucemia mieloide cronica (LMC) con mutazione T315I. Questo tipo di malattia fino ad ora sembrava incurabile, ma uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine dimostra le potenzialità terapeutiche del trattamento con ponatinib.

USA - La FDA ha concesso lo status di farmaco orfano a brentuximab vedotin (nome commerciale Adcetris) per il trattamento della micosi fungoide, più comune forma del linfoma cutaneo a cellule T. A dare la notizia, tramite un comunicato stampa, è stata l’azienda Seattle Genetics.

USA - L’agenzia del farmaco statunitense FDA ha approvato l’uso del farmaco cabozantinib per il trattamento del carcinoma midollare della tiroide, una rara forma di tumore che rappresenta circa il cinque dei tumori della tiroide. Il farmaco, che sarà commercializzato con il nome Cometriq, è prodotto dalla biotech americana Ecelixis.

Uno studio, durato 20 anni, mostra che anche basse dosi di radiazioni possono essere legate alla malattia

USA - I ricercatori dell'Università della California di San Francisco e del National Cancer Institute hanno valutato, in uno studio durato 20 anni, l'aumento del rischio di leucemia e leucemia linfatica cronica nei lavoratori che hanno aiutato a sgomberare i resti della centrale di Chernobyl, in seguito al disastro del 1986.
Lo studio, pubblicato sul giornale Environmental Health Perspectives, rappresenta un'importante prova degli effetti di basse dosi di radiazioni sull'uomo, ed è di particolare interesse per i minatori, i lavoratori delle centrali nucleari e per i pazienti che sono sottoposti a basse dosi di radiazioni durante i test diagnostici.

La leucemia acuta megacarioblastica (AMKL) è una rara forma di leucemia mieloide acuta pediatrica. Un recente studio condotto al Research Hospital di St. Jude (Università di Washington) ha individuato un gene di fusione responsabile del circa 30 per cento dei casi di AMKL.

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