I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

In Italia 13.500 nuove diagnosi previste nel 2016 con una crescita del 18% dei casi in 5 anni. Numerose le iniziative per sensibilizzare la popolazione.

Sono 13.500 le nuove diagnosi di tumore del pancreas previste nel 2016 in Italia. Un dato preoccupante, considerando che negli ultimi 5 anni il numero di casi è cresciuto del 18% (erano 11.000 nel 2011), che si tratta di una delle neoplasie a prognosi più sfavorevole e che rappresenta il 4% di tutti i casi di cancro registrati ogni anno nel nostro Paese. Non solo, il cancro del pancreas diventerà nel 2017 la terza causa principale di morte per tumore in Europa, dietro quello al polmone e al colon-retto.

Intervista al dr. Francesco Di Marco, Amministratore Delegato Amgen Italia

La nuova sfida di Amgen è nell’Ematologia, con un’innovativa terapia per il mieloma multiplo, che ora arriva anche in Italia: qual è il percorso che ha portato allo sviluppo di carfilzomib?
La nostra missione è essere al servizio dei pazienti affetti da patologie gravi, un compito che assolviamo principalmente attraverso la ricerca e lo sviluppo di terapie non solo efficaci ma in grado anche di migliorare la qualità di vita. Il mieloma multiplo è un raro tumore del sangue caratterizzato da un modello ricorrente di ricadute e recidive. Per questo motivo è forte l’esigenza di nuove terapie che forniscano risposte profonde e durature, in grado di prolungare la sopravvivenza dei pazienti senza progressione di malattia.

Intervista al prof. Mario Boccadoro, Direttore di Clinica Ematologica I, Università degli Studi di Torino

Qual è l’impatto del mieloma multiplo sulla qualità di vita di chi ne è colpito?
Il senso è quello di precipitare in un buco nero: è così che viene descritto il momento in cui si apprende la diagnosi in numerosi libri scritti da pazienti con mieloma. La qualità di vita viene devastata. Senza considerare le lesioni osteolitiche, caratteristiche del mieloma multiplo, che risultano altamente invalidanti per i pazienti. Se ci sono libri che raccontano queste storie, però, è evidente che prima o poi la caduta nel buco nero si interrompe. L’impatto è sempre devastante ma rapidamente i pazienti comprendono che la malattia si può fermare, che la loro storia continua. La disponibilità di una terapia come carfilzomib sta sicuramente contribuendo al miglioramento delle prospettive che si è registrato nella prognosi dei pazienti con mieloma multiplo.

Intervista al prof. Michele Cavo, Direttore Istituto di Ematologia “Seràgnoli”, Università degli Studi di Bologna

Carfilzomib, primo inibitore irreversibile del proteasoma per il mieloma multiplo recidivato, è ora disponibile anche in Italia. Ci può spiegare qual è il suo innovativo meccanismo d’azione?
Carfilzomib è un inibitore del proteasoma di seconda generazione. Rispetto al bortezomib, il primo farmaco della medesima classe ad essere stato utilizzato nell’uomo, carfilzomib induce una più prolungata inibizione di una delle tre subunità (la subunità beta 5) del proteasoma, con conseguente maggiore attività antitumorale. Diversamente dal bortezomib, carfilzomib è privo di tossicità neurologica.

Intervista al prof. Fabrizio Pane, Direttore U.O. Ematologia e Trapianti, A.O.U. “Federico II”, Napoli e Presidente SIE - Società Italiana di Ematologia

Cos’è il mieloma multiplo? Quali sono i numeri di questa patologia e quali le fasce d’età più colpite?
Il mieloma multiplo è un tumore maligno delle plasmacellule, cioè le cellule che in condizioni fisiologiche producono gli anticorpi. In Italia l’incidenza è stimata essere di 8,75 nuovi casi per 100.000 abitanti per anno. Ciò significa che abbiamo circa 5.600 nuovi casi ogni anno. Il mieloma multiplo è una patologia dell’anziano, tanto che l’incidenza non è uniforme nelle differenti fasce d’età: è molto bassa nei soggetti di età inferiore ai 55 anni, meno di 1 caso per 100.000 per anno, arriva a 12 casi per 100.000 ogni anno nella fascia d’età compresa tra i 56 e i 64 anni, arrivando fino a 30 nuovi casi per 100.000 abitanti ogni anno nei soggetti di età superiore ai 65 anni. Nel nostro Paese si stimano oggi quasi 30.000 pazienti in trattamento o in monitoraggio.

Profondità di risposta al trattamento senza precedenti, prolungamento della sopravvivenza libera da progressione fino a oltre due anni e miglioramento della qualità di vita: sono i risultati ottenuti nel trattamento del mieloma multiplo da carfilzomib, primo inibitore irreversibile del proteasoma di seconda generazione, sviluppato da Amgen, disponibile anche in Italia, in regime di rimborsabilità, in associazione a lenalidomide e a desametasone nel trattamento dei pazienti adulti con mieloma multiplo già sottoposti ad almeno una precedente terapia (Gazzetta Ufficiale n. 231 del 3 ottobre 2016).

LONDRA (REGNO UNITO) – Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha esaminato il farmaco Lartruvo nell'ambito del programma di valutazione accelerata dell'EMA, proponendone l'approvazione condizionata.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni