I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Secondo uno studio randomizzato di fase II presentato a Chicago in occasione del congresso annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), la terapia con CAR T cells anti-CD19 CTL019 indurrebbe risposte nel 53% dei pazienti con leucemia linfatica cronica recidivata/refrattaria, tra cui remissioni complete nel 35% dei pazienti.

Secondo uno studio di fase II BERIL-1, presentato a Chicago in occasione del congresso annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), aggiungere l'inibitore della PI3K buparlisib alla chemioterapia in pazienti con un carcinoma a cellule squamose della testa e del collo in stadio avanzato, già trattati, ridurrebbe del 35% il rischio di progressione della malattia o di decesso.

La casa farmaceutica Ipsen, insieme alla società partner Exelixis, ha annunciato che nel corso del Congresso ESMO 2016 (7-11 ottobre, Copenhagen, Danimarca) sono stati presentati i positivi dati dello studio di Fase II 'CABOSUN', in cui il composto cabozantinib è stato valutato in confronto a sunitinib per il trattamento di pazienti affetti da carcinoma renale avanzato non precedentemente sottoposti ad alcuna terapia. Cabozantinib ha raggiunto l'endpoint primario della sperimentazione, portando ad un significativo miglioramento della sopravvivenza libera da progressione (PFS).

LUGANO-COPENHAGEN – In occasione del Congresso ESMO 2016 (7-11 ottobre, Copenhagen, Danimarca) sono stati presentati i risultati dello studio clinico di Fase III 'LUME-colon 1', in cui il farmaco nintedanib, un inibitore delle tirosin chinasi sviluppato da Boehringer Ingelheim, è stato testato in persone con tumore metastatico del colon-retto che non rispondono a nessuna delle attuali terapie standard. Nei pazienti, il trattamento si è dimostrato in grado di migliorare la sopravvivenza libera da progressione ma non ha determinato benefici per la sopravvivenza globale.

Milano – A un anno dalla nascita, l’Italian Thyroid Cancer Observatory (ITCO), il primo osservatorio italiano sui noduli e sui tumori alla tiroide, presenta i risultati del suo lavoro con uno studio, realizzato attraverso l’analisi dai dati raccolti fin dal 2013 in pazienti con tumore tiroideo sottoposti ad intervento chirurgico. “Ne scaturisce una fotografia netta, spiega Sebastiano Filetti, internista e Preside della Facoltà di Medicina, Università Sapienza Roma, che vede il 98% dei pazienti sottoposto a rimozione totale della tiroide e solo al 2% dei soggetti viene fatta la rimozione della sola parte interessata dal tumore, confermando che la scelta di un intervento chirurgico radicale è ancora ampiamente preferita a prescindere dalla categoria di rischio del paziente”.  

Pavia – L’adroterapia è efficace anche nel trattamento del melanoma oculare, un grave tumore che rappresenta il 90% di tutte le neoplasie oculari. Al CNAO, Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica di Pavia www.cnao.it, sono stati trattati tre pazienti italiani, due donne e un uomo di età media di 65 anni. Fino ad oggi in Italia un numero limitato di pazienti poteva essere trattato a Catania presso i Laboratori Nazionali del Sud dell’INFN, ma la maggior parte dei pazienti italiani era indirizza all’estero, ad esempio presso il centro di protonterapia di Nizza. Da oggi anche per questa patologia il CNAO si conferma un punto di riferimento.

L'impatto crescente della sovradiagnosi

Diversi rapporti hanno descritto, negli ultimi decenni, un drastico aumento nell'incidenza del cancro alla tiroide, prevalentemente di piccoli carcinomi papillari, anche se i tassi di mortalità correlati non sono cambiati in modo sostanziale. Il maggiore incremento è stato osservato in Corea del Sud: l'incidenza tra le persone dai 15 ai 79 anni di età è aumentata da 12,2 casi per 100.000 persone nel 1993-1997 a 59,9 casi per 100.000 persone nel 2003-2007, rendendo il cancro alla tiroide il tumore più comunemente diagnosticato tra le donne in quel paese.

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