I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Aviano (Pn) – Anche i pazienti affetti da tumori del retto con linfonodi metastatici alla diagnosi iniziale – circa il cinquanta percento dei casi – possono accedere a percorsi terapeutici finalizzati alla conservazione della parte anatomica interessata: lo attesta uno studio condotto su 226 persone con carcinoma localmente avanzato trattati all’Istituto Nazionale Tumori di Aviano, recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica statunitense Annals of Surgical Oncology.

Takeda Pharmaceutical Company Limited ha annunciato nei giorni scorsi che il Comitato per i Medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato parere positivo, raccomandando l’approvazione condizionata di NINLARO® (ixazomib) in capsule in combinazione con lenalidomide e desametasone per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo che hanno ricevuto almeno una precedente terapia. Se la Commissione Europea ratificherà il parere del CHMP e verrà concessa l’autorizzazione, ixazomib sarà il primo ed unico inibitore orale del proteasoma approvato per l’utilizzo in Europa.

In 251 pazienti, la sopravvivenza media è stata di 13,3 anni contro i 7,8 di chi aveva ricevuto la sola radioterapia

ROCHESTER (U.S.A.) – I gliomi di grado 2 si verificano più comunemente nei giovani adulti e causano progressivo deterioramento neurologico e morte prematura. I primi risultati di uno studio americano e canadese hanno mostrato che il trattamento con procarbazina, lomustina (chiamata anche CCNU) e vincristina dopo la radioterapia al momento della diagnosi iniziale ha comportato una maggiore sopravvivenza libera da progressione, ma non una maggiore sopravvivenza globale, rispetto alla sola radioterapia.

Uno studio italiano ha identificato particolari mutazioni genetiche che risultano essere correlate all'insuccesso della terapia cellulare

Attualmente, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) rappresenta l’unica opportunità di cura per le persone affette da sindromi mielodisplastiche (MDS), malattie del sangue dovute al fatto che il midollo osseo non è più in grado di produrre normali cellule sanguigne come i globuli rossi, i globuli bianche e le piastrine. Il Journal of Clinical Oncology ha da poco pubblicato una ricerca che è stata condotta dal Gruppo Italiano Trapianti (GITMO) e che rappresenta il primo studio ad aver dimostrato come, attraverso l’esame del genoma, sia possibile prevedere gli esiti del trapianto cellulare nei pazienti con MDS.

Sebbene sia stato bandito in Italia nel 1992, l'amianto continua a mietere vittime, e non solo fra la popolazione direttamente esposta alla contaminazione. Della questione si è parlato durante la terza giornata della Conferenza Internazionale di Epidemiologia Ambientale (ISEE), giunta alla sua 28° edizione. Dal 1993 al 2011, non solo abbiamo sempre più casi di mesotelioma, ma addirittura il 10,5% di questi ha riguardato i cosiddetti 'non occupational cases', cioè i familiari dei lavoratori e le persone sottoposte a contaminazione da amianto prolungata e accidentale. Questi dati non devono stupire, dal momento che, prima del 1992, l'Italia era il secondo Paese in Europa fra i produttori di amianto.

Secondo uno studio del San Raffaele di Milano, la sopravvivenza globale si è attestata al 65% a 100 giorni dalla ricaduta e il 92% dei pazienti ha avuto una risposta ematologica dopo il trapianto

MILANO – Le ricadute rappresentano la causa più importante di fallimento del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche per la leucemia mieloide acuta FLT3-ITD-positiva, e le terapie disponibili sono in gran parte insoddisfacenti. In uno studio pubblicato sulla rivista European Journal of Haematology, un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano ha raccolto in modo retrospettivo i dati sull'uso off-label del sorafenib, un inibitore della tirosin-chinasi, da solo o in associazione con agenti ipometilanti e immunoterapia adottiva, in 13 pazienti con recidive post-trapianto. La risposta ematologica è stata documentata in 12 dei 13 pazienti (il 92%), e cinque dei 13 (il 38%) hanno raggiunto una remissione completa del midollo osseo.

Takeda Pharmaceutical Company Limited ha annunciato di aver avviato l’arruolamento dei primi pazienti del suo studio globale, osservazionale, non interventistico, sul mieloma multiplo, dal titolo INSIGHT –MM. Obiettivo dello studio è coinvolgere 5000 pazienti in tre anni, e seguire ciascuno di loro per un minimo di cinque anni al fine di individuare modelli di patologia, caratteristiche dei pazienti, trattamenti e risultati, migliorando in tal modo la comprensione dell’esperienza real life dei pazienti con mieloma multiplo.

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