I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Bayer ha presentato ad AIFA la domanda di estensione dell’indicazione di Cardioaspirin, in modo che il farmaco possa essere usato per la prevenzione sia dei disturbi cardiovascolari che del cancro colorettale

Bayer ha annunciato di aver ufficialmente presentato domanda di variazione all'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per estendere l’indicazione terapeutica di Cardioaspirin (acido acetilsalicilico 100 mg) ed includere la prevenzione primaria del cancro al colon-retto come beneficio ulteriore del farmaco in soggetti eleggibili alla prevenzione cardiovascolare a lungo termine. La domanda si basa su dati bibliografici volti a dimostrare che l’utilizzo prolungato di basse dosi di acido acetilsalicilico è in grado di ridurre l'incidenza di cancro al colon-retto.

Blinatumomab (Blincyto®), capostipite di una nuova classe di immunoterapici, è il primo e unico anticorpo bi-specifico che si avvale dell’innovativa piattaforma BiTE® (Bispecific T-cell Engager)

Percentuali più elevate di remissione completa della malattia, sopravvivenza globale (OS) raddoppiata e minori eventi avversi, rispetto alla chemioterapia standard: questi sono i risultati ottenuti nel trattamento della Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) con blinatumomab, adesso disponibile anche in Italia in regime di rimborsabilità. Questa nuova molecola rappresenta una strategia terapeutica rivoluzionaria per il trattamento dei pazienti affetti da questa patologia per la quale fino a oggi le opzioni terapeutiche sono state molto limitate.

Prof. Dei TosL’importante è sempre che la diagnosi sia precoce perché alcune anomalie ne aumentano l’aggressività

“Se non lo sospetti, non puoi trovarlo”: questo è il motto della campagna di sensibilizzazione dedicata a tumori neuroendocrini (NET) che si propone di diffondere informazioni utili e concrete perché la diagnosi possa essere realizzata in breve tempo e senza fraintendimenti. I NET originano soprattutto nel tratto gastrointestinale ma sono molto comuni anche in altre parti dell’organismo, quali polmone, ovario, testicolo e pancreas. I Tumori Neuroendocrini del Pancreas (PanNET’s) sono tra i più aggressivi e pericolosi e sono stati il cardine di un interessante studio condotto da alcuni tra i più noti centri di ricerca universitari nel mondo e pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature. Allo studio hanno preso parte, tra gli altri, anche l’unità di Anatomia Patologica dell’Università di Verona, guidata dal prof. Aldo Scarpa, e l’Anatomia Patologica dell’ULSS 2 della Marca Trevigiana, diretta dal prof. Angelo Dei Tos, professore ordinario di Patologia all’Università di Padova, che spiega come il coordinamento delle eccellenze di ricerca a livello mondiale abbia permesso, nel corso di quattro anni di intenso lavoro, di giungere alla caratterizzazione genomica di questa classe di tumori.

Dottoressa Roberta Di TuriLa dr.ssa Roberta Di Turi (ASL Roma 3): “Le opzioni terapeutiche sono poche, e non risolutive”

ROMA – tumori neuroendocrini sono relativamente rari e rappresentano meno dello 0,5% di tutti i tumori maligni. In Italia si registrano 3-4 nuovi casi ogni 100.000 persone in un anno, il che equivale a circa 2.500-2.700 nuovi casi all'anno. “Queste neoplasie possono essere diagnosticate anche in bambini e adolescenti, ma sono decisamente più comuni tra gli adulti e gli anziani: sono tumori a bassa incidenza ma ad alta prevalenza, poiché spesso i pazienti convivono per molti anni con la malattia”, spiega la dr.ssa Roberta Di Turi, Direttore U.O.C. Farmacia Ospedaliera della ASL Roma 3.

Prof. Angelo Paolo Dei TosIl prof. Angelo Paolo Dei Tos (Padova): “La Regione Veneto si sta dimostrando molto attiva nel predisporre dei PDTA per un gran numero di malattie”

PADOVA – Il carcinoma a cellule di Merkel è una rara neoplasia cutanea, descritta per la prima volta da Toker nel 1972. Un tumore aggressivo, la cui mortalità supera di due volte quella del melanoma maligno. Come per tutte le patologie rare, i dati epidemiologici sono a rischio di sottostima, tuttavia l'incidenza annua in Europa è ritenuta aggirarsi sui 0,13 casi su 100.000.

I risultati di uno studio americano hanno profonde implicazioni per la comprensione di una rara forma di tumore della pelle

PITTSBURGH (U.S.A.) – Le cellule di Merkel sono cellule recettoriali di forma ovale presenti nella pelle dei vertebrati e sono localizzate nello strato basale dell'epidermide. Sono i più semplici sensori di tatto e registrano la pressione esercitata sulla cute. Possono però diventare maligne e dare luogo al raro tumore della pelle conosciuto come carcinoma a cellule di Merkel.

Se il tumore non è legato alla presenza del virus la causa può essere nell’esposizione al sole

MINNEAPOLIS (U.S.A.) – Il poliomavirus a cellule di Merkel è tra le cause primarie del carcinoma a cellule di Merkel (MCC), un aggressivo tumore della pelle. Recenti studi hanno rivelato che le radiazioni ultraviolette rappresentano il meccanismo principale per la mutagenesi somatica nelle forme non virali della malattia. Una ricerca americana, pubblicata sulla rivista scientifica mBio, ha sequenziato l'intero genoma e trascrittoma di tumori MCC primari.

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