Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca scientifica, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

: Autore: Matteo Mascia; 25 Agosto 2014

Bisogna fare di più

Osservatorio Malattie Rare ha chiesto all'Aisla se negli ultimi giorni si sia registrato un aumento delle donazioni a loro favore. Le regole dell'Ice bucket challenge sono molto chiare: dopo essersi sottoposti ad un gavettone ghiacciato bisogna disporre una donazione per finanziare la ricerca scientifica. L'Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica ci ha comunicato che negli ultimi dieci giorni sono stati raccolti circa 35.000 euro (dati aggiornati alle 17.30 di venerdì scorso), cifra di gran lunga inferiore a quelle a sei zeri incassate negli Stati Uniti. Aisla confida che molto possa arrivare dalle donazioni arrivate tramite conto corrente postale, un dato che viene aggiornato ogni quindici giorni.

: Autore: Matteo Mascia; 25 Agosto 2014

Mario Melazzini invita Ministri e Farmindustria a fare di più per Sla e malattie rare

L'Associazione italiana sclerosi laterale amiotofica (AISLA) saluta con piacere la diffusione virale dello “Ice Bucket Challenge”, iniziativa lanciata dall'associazione statunitense che si occupa di sclerosi laterale. Vip, campioni dello sport e personalità della politica internazionale hanno accettato la sfida, semplice ma impegnativa: rovesciarsi addosso un secchio di acqua ghiacciata ed effettuare una donazione per la ricerca scientifica. Su Instagram e YouTube i video aumentano di giorno in giorno.

In Italia ha accettato di mettersi alla prova anche Massimo Mauro, presidente di Aisla. “Una trovata geniale – commenta il numero uno dell'associazione – di cui siamo grati all’Associazione americana che ha avuto il merito di far parlare di questa terribile malattia, troppo spesso ignorata, con un’iniziativa divertente che sta coinvolgendo centinaia di persone e sta aiutando a raccogliere fondi per la ricerca”. Massimo Mauro nel suo video ha lanciato la sfida al maestro Mario Brunello e alla pianista Martha Argerich, all’amico Gianluca Vialli, al Presidente della Juventus Andrea Agnelli, all’attore Neri Marcorè e alla giornalista Ilaria D’Amico.

: Autore: Redazione; 21 Agosto 2014

Milano - A scoprire che la SLA e la demenza frontotemporale hanno basi neurobiologiche comuni è stato un gruppo di ricercatori italiani e statunitensi, tra i quali Vincenzo Silani, neurologo dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università di Milano. “Il lavoro pubblicato dalla rivista internazionale Neuron”, spiega Vincenzo Silani “rappresenta un importante momento sulla strada dello sviluppo di una terapia efficace per due malattie, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza Frontotemporale (FTD), due patologie neurodegenerative oggi considerate un continuum. A dimostrazione di ciò, la causa più frequente delle forme sia sporadiche che familiari delle due malattie è rappresentata dalla mutazione del gene C9orf72 con espansione di sei basi (GGGGCC): la scoperta è del 2011ed ha rivoluzionato il mondo scientifico”.

: Autore: Benedetta Morbelli; 04 Agosto 2014

Un prelievo di sangue può velocizzare la diagnosi della SLA? Secondo un team di ricercatori delle Molinette di Torino sì. Lo studio, diretto dal Prof. Adriano Chiò mostra la possibilità di capire l'evoluzione della SLA attraverso una semplice analisi del sangue.

Attraverso i test ematici ed in particolare l'analisi dell'albumina, creatinina e della concentrazione plasmatica, i ricercatori potranno capire la gravità della patologia.

L'analisi, pubblicata sulla rivista Jama Neurology, ha coinvolto 834 pazienti dei quali è stato analizzato il sangue. I risultati hanno mostrato che i pazienti con diagnosi più grave hanno concentrazione maggiore di albumina e creatinina nel sangue.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2014

Il paziente è deceduto, ora l'azione legale nei confronti del medico del casertano che praticava ustioni sui pazienti per stimolare la produzione di staminali.
Di seguito la nota stampa di denuncia dell'associazione Viva la Vita onlus, riportata integralmente

ROMA – Questa volta almeno la laurea è quella giusta: medicina e chirurgia e non scienze della comunicazione come Davide Vannoni. Ma sempre di staminali misteriose si tratta, e sempre sulla pelle dei più disperati che davanti a una sentenza senza appello provano di tutto, anche l'impossibile. E a caro prezzo: una morte terribile e un debito che oggi mette in ginocchio gli "eredi".
È ciò che è successo a Fabio Petroni, 57 anni di Roma, affetto da SLA e da mieloma al terzo stadio. La speranza si chiama dott. Giovanni De Luca, Direttore Sanitario della clinica "Villa Floria" a Mignano Montelungo nel casertano.
"Siamo arrivati al dott. De Luca per passaparola il 29 agosto 2013 – racconta la moglie Antonella a Viva la Vita onlus, associazione di familiari e malati di SLA –. Mio marito già non parlava, camminava con molta difficoltà, faticava a respirare ed era nutrito tramite PEG (ndr alimentazione artificiale direttamente nello stomaco)". E in aggiunta alla SLA un mieloma avanzato che non lascia nessuna speranza.

: Autore: Redazione; 19 Giugno 2014

Il no profit costretto a farsi carico delle croniche mancanze delle Istituzioni

ROMA – È stata firmata la convenzione tra il Comitato Provinciale della Croce Rossa Italiana di Roma (www.criroma.org) e Viva la Vita onlus (www.wlavita.org) per garantire quei trasporti in ambulanza delle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che, altrimenti, sarebbero a carico delle famiglie.
Viva la Vita onlus – associazione che sostiene i malati di SLA – potrà quindi continuare a garantire ai propri assistiti un servizio dedicato di trasporto, sia in ambulanza che con furgone attrezzato, per non gravare ulteriormente sulle famiglie già debitamente provate. Tutto ciò è reso possibile da un progetto dedicato, finanziato dall'8 per mille della Chiesa Valdese e dalla Fondazione Nando Peretti, che consente di offrire un servizio totalmente gratuito ai malati di SLA.

: Autore: Redazione; 19 Giugno 2014

In occasione del Global Day AISLA invita a una diretta on line per fare il punto sulla ricerca scientifica e sulle novità dagli studi genetici della malattia.
I volontari dell’Associazione promuovono iniziative in tutta Italia

Milano, 19 giugno 2014 – Secondo recenti scoperte circa il 10% delle persone affette da SLA hanno alterazioni genetiche, indipendentemente dalla familiarità per la malattia. Alla base della malattia potrebbe quindi esserci una predisposizione genetica che ad oggi, nella maggior parte dei pazienti, non è nota ma che insieme a fattori ambientali non ancora identificati determina la comparsa della malattia stessa.
Sarà questo uno dei temi che gli esperti di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) affronteranno nel corso del primo webinar - o seminario on line - pubblico promosso da un’associazione di pazienti dal titolo “Genetica, staminali e nuove molecole: le prospettive della ricerca sulla SLA”: una diretta on line, aperta a tutti previa iscrizione, sulle più recenti scoperte scientifiche su una malattia le cui cause sono ancora sconosciute e che ha un’incidenza di 1,5-2,5 casi l'anno ogni 100.000 abitanti, con una prevalenza di 6-8 casi ogni 100.000 abitanti.