Attualità

: Autore: Redazione; 08 Marzo 2017

La giornalista Serena Mingolla ha vinto il Premio Giornalistico O.Ma.R. per la categoria Stampa/Web, ex aequo con Caterina Lucchini del Notiziario Chimico Farmaceutico NCF. Mingolla è stata premiata per l’articolo “La legge di Zoja e la lotta per il diritto alla diagnosi: intervista a Bojana Mirosavljecic”, pubblicato su Morfologie, la Rivista dell’Associazione Nazionale delle Persone con Malattie Reumatiche ONLUS di cui è direttore.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2017

Milano - MolMed S.p.A. (“MolMed”) e Rocket Pharmaceuticals Ltd. (“Rocket Pharma”) hanno siglato un accordo per lo sviluppo e la produzione di una terapia genica per il trattamento dell’anemia di Fanconi. Rocket Pharma è una società statunitense, basata a New York, leader nel campo della terapia genica con un progetto di sviluppo in clinica e numerosi programmi in fase preclinica, tutti focalizzati sullo sviluppo di terapie per la cura di malattie genetiche rare, per le quali non esiste ancora una cura.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2017

In occasione della Giornata delle Malattie Rare (tenutasi il 28 febbraio), Affaritaliani.it - il primo quotidiano online italiano, fondato nel 1996 - e Shire – azienda biotech leader nelle malattie rare – hanno inaugurato una nuova rubrica interamente dedicata alle malattie rare all’interno della sezione Salute del giornale.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2017

“Hopen è nata nel marzo del 2015 e vuole accompagnare e seguire tutte le famiglie che hanno un problema come il nostro, quello di non sapere quale malattia si combatte, di non conoscere il volto del nemico”, ha spiegato Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen, parlando di malattie non diagnosticate.

: Autore: Redazione; 06 Marzo 2017

La Fondazione per la ricerca sulla progeria (Progeria Research Foundation) ha messo a disposizione tre assegni di ricerca quali Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. I progetti presentati dovranno avere rilevanza specifica per la progeria, e dimostrare di poter contribuire al progresso scientifico o clinico in questo ambito: saranno valutati progetti di ricerca che studiano marcatori biologici e possibili trattamenti della patologia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Marzo 2017

Per Simona Bellagambi (EURORDIS) un numero così alto rispecchia la scarsa rigidità delle procedure di selezione nazionali e il mancato coinvolgimento delle associazioni di pazienti

“È solo l'inizio di un lungo percorso inclusivo, in divenire e in crescendo, e in cui tutti gli attori navigano al buio vista la novità quasi assoluta”. Per Simona Bellagambi, Membro del Consiglio Direttivo di EURORDIS e Rappresentante UNIAMO FIMR nel consiglio delle alleanze di EURORDIS, l'approvazione delle Reti Europee di Riferimento (ERN) non è un traguardo raggiunto, come sono in molti a credere. Le 24 Reti approvate dall'Unione Europea lo scorso 15 dicembre (l'ultima, quella sulle malattie dell'apparato urogenitale, è stata inclusa proprio nei giorni scorsi), costituiscono solo il risultato del primo invito pubblico a presentare proposte: si preannuncia dunque un processo molto lungo e complesso.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Marzo 2017

Il prof. Gabriele Siciliano (Presidente AIM): “Spiegheremo quali possono essere i ‘disturbi sentinella’, ma senza creare un clima allarmistico”

PISA – In Italia si stima che circa 50mila persone siano affette da una malattia neuromuscolare. Si tratta di condizioni neurologiche generalmente rare acquisite o ereditarie, che possono esordire in età infantile o giovane-adulta. Nelle forme più gravi come la distrofia muscolare di Duchenne, per interessamento spesso progressivo dei muscoli, si può giungere alla perdita di importanti funzioni motorie come la deambulazione, fino al coinvolgimento delle funzioni cardiache e respiratorie che necessitano di opportuni e tempestivi provvedimenti, costringendo il paziente alla dipendenza da ausili e a un'assistenza continuativa.