La World Federation of Hemophilia (WFH) assiste ogni anno attraverso il suo Humanitarian Aid Program migliaia di persone nel mondo che soffrono di patologie ereditarie della coagulazione. Nel luglio 2013 Kedrion, azienda biofarmaceutica italiana specializzata nello sviluppo, produzione e distribuzione di farmaci plasmaderivati, ha donato ai fini di questo progetto 1 milione di Unita' Internazionali di Fattore IX della coagulazione. L'iniziativa si inserisce nell'ampio programma di aiuti umanitari che Kedrion sta portando avanti con l'obiettivo di estendere l'accesso alle cure per l'emofilia, a prescindere dalla collocazione geografica dei pazienti.

La tecnica permette di valutare i rischi di insorgenza delle patologie prima della fecondazione. Grande possibilità o eugenetica?

USA – Parliamo di bambini su misura: negli Usa è possibile, grazie a sofisticate metodiche di analisi del Dna, scegliere il colore dei capelli e l’altezza media di un bambino concepito grazie alla fecondazione assistita.  Oggi però è possibile anche decidere che i nostri figli nascano senza malattie rare, grazie alla start up GenePeeks, che ha sviluppato un metodo per creare dei ‘modelli virtuali di bambini’ sui quali valutare il rischio di patologie rare.

Galardini: “Il più delle volte ai nostri figli diagnosi errate. Oggi è possibile la diagnosi certa, che permette una corretta terapia"

Domani, 9 ottobre, si celebra la prima Giornata Mondiale della PANDAS/PAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal  Infections)), una sindrome che colpisce prevalentemente i bambini (6,5 anni l'età media di insorgenza dei sintomi, causata da una reazione autoimmune a seguito di infezioni streptococciche ripetute in alcuni casi sequela della febbre reumatica. Su richiesta dell'unica associazione di volontariato italiana, “PANDAS Italia”, il Senato della Repubblica ha concesso il Patrocinio all'evento, pur essendo la PANDAS una patologia rara non riconosciuta in Italia.

E’ partita il 25 Settembre scorso un’iniziativa per comunicare e condividere, attraverso la fotografia, le emozioni che una malattia rara evoca, per descrivere l’impatto che ha sulla vita dei malati e dei loro familiari.

Il Centro Diagnostico Italiano di Milano è la prima struttura in Italia a rendere disponibili ai pazienti immagini digitali dei propri campioni istologici, rendendo più semplice la condivisione di materiali tra esperti e pazienti e più accurate le diagnosi

Anche le cellule e i tessuti del corpo umano diventano digitali: il Centro Diagnostico Italiano di Milano, infatti, è la prima struttura in Italia a fornire ai pazienti immagini digitalizzate dei campioni istologici, cioè di quei piccoli prelievi di cellule che servono per effettuare diagnosi di patologie tumorali. Grazie a questa innovazione sarà più semplice la condivisione di materiali tra esperti e pazienti e, quindi, le diagnosi diverranno più accurate.
I pazienti, infatti, potranno richiedere con più semplicità un “secondo parere”, cioè una conferma della diagnosi fatta dal proprio medico, a un altro specialista mentre per i medici sarà più facile sottoporre e condividere con altri esperti le proprie valutazioni.

Questo il monito di Marcello Napoli, Coordinatore del Gruppo di Studio sugli Accessi Vascolari della Società Italiana di Nefrologia

L'accesso vascolare rappresenta un punto chiave per la sopravvivenza del paziente in dialisi e numerose evidenze scientifiche hanno ormai dimostrato come le fistole artero-venose (FAV) per emodialisi rappresentino il gold-standard dei trattamenti, in virtù del fatto che gli altri tipi di accesso alle vene centrali (protesi e cateteri venosi centrali) determinano un'alta percentuale di eventi avversi e aumentano significativamente il rischio di decesso nei pazienti dializzati.
Nonostante questo, le statistiche del nostro Paese evidenziano come stia gradualmente aumentando l'accesso alle vene centrali sui pazienti sottoposti a emodialisi a scapito delle FAV, con tutte le conseguenze che ciò comporta e con evidenti disparità di trattamento sull'intero territorio nazionale.

Giuseppe Novelli, già Preside della Facoltà di Medicina di Tor Vergata, Roma e Direttore della scuola di specializzazione di Genetica Medica, è stato eletto nuovo Magnifico Rettore dell'Università di Tor Vergata.
“Desidero esprimere le mie congratulazioni e quelle della Giunta regionale del Lazio  - ha dichiarato il presidente della Regione Lazio, Nicola Zingaretti - Il nostro territorio ha bisogno di un’istituzione capace di essere luogo di creazione del sapere e della scienza. Sono certo che Novelli saprà cogliere e soddisfare le esigenze culturali, formative e della ricerca scientifica, garantendo al Lazio un Ateneo efficiente, moderno e che sappia essere al passo con i tempi."

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