Attualità

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 22 Giugno 2012

Per risolvere il mistero MAGI farà il test genetico sui resti dell’ultimo Duca

Non è la prima volta che si stabilisce un legame tra antiche e potenti casate e una malattia rara ereditaria, è già nota l’emofilia trasmessa dalla Regina Vittoria ai discendenti maschi, quella che afflisse i Romanov e che è legata al leggendario nome del monaco Rasputin, e ancora la malattia rara del sangue che probabilmente affliggeva Enrico VIII rendendo difficile la sopravvivenza dei suoi figli maschi, la stessa malattia che poi lo rese in vecchiaia obeso e aggressivo. Ma non fu solo Enrico VIII ad essere un regnante ‘over size’, la stessa sorte toccò a molti maschi della dinastia Farnese, una famiglia che ebbe un grande peso nella storia italiana, ma di breve durata. L’ultimo degli eredi, anche lui ben in carne, morì in giovane età nel sonno e fu la fine dei Farnese. Fu il veleno a ucciderlo? Oppure furono gli stessi geni che lo avevano reso obeso a facilitare la morte per apnea notturna? Le ipotesi potrebbero essere valide entrambe cioè il duca potrebbe effettivamente essere stato avvelenato ma potrebbe contemporaneamente essere stato affetto da un’obesità genetica.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Giugno 2012

Nella Residenza Sanitaria Sperimentale di Magi a San Felice del Benaco si potrà concentrare tutto questo

Per combattere le malattie, in particolare quelle genetiche, il primo passo oggi è sempre una diagnosi esatta, ma è solo l’inizio di un percorso. Dopo serve affrontare la malattia: è necessario usare sapientemente tutte le armi a disposizione. E’ difficile oggi trovare centri dove i pazienti affetti da obesità genetiche possano avere insieme tutte queste terapie anche perché gli specialisti che le conoscono e se ne occupano sono ancora pochi. Così MAGI ha deciso di dare una casa alle obesità genetiche nella Residenza Sanitaria Sperimentale di San Felice del Benaco (Brescia) (www.residenzialelamargherita.it), un albergo privato che è stato donato all'istituto di genetica e che dovrebbe essere operativo, nella nuova destinazione, in tempi brevi. Qui verranno ospitate delle vere e proprie task force per gruppi omogenei di patologie.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Giugno 2012

Non solo test diagnostici ma anche un network di specialisti perché l’approccio deve essere globale

Fin dai primi anni di vita manifestano grande appetito e crescita eccessiva e in poco tempo diventano dei ‘piccoli grandi obesi’: una condizione che li accompagnerà per tutta la vita. La loro obesità resiste alle diete più estenuanti e alla chirurgia bariatrica. La chiave del problema è nei geni: si tratta, infatti, di malattie rare che possono riassumersi nelle cosiddette ‘obesità genetiche ereditarie non sindromiche’. Di queste patologie e della possibilità che l’antica famiglia Farnese ne fosse affetta, tanto da estinguersi, si è parlato questa mattina alla Camera dei Deputati.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 19 Giugno 2012

Nel parco scientifico di Pula avverrà il processo di valutazione. Si chiude con un convegno aperto al pubblico organizzato da Sardegna Ricerche in collaborazione con la Regione

Quali saranno i prossimi progetti di ricerca e quali i ricercatori che Telethon finanzierà con i fondi donati dagli italiani? Non si sa ancora la ma la scelta è imminente e avverrà nei prossimi giorni in Sardegna, al Parco scientifico e tecnologico di Pula dove si riunirà dal 20 al 22 giugno la Commissione medico scientifica (Cms) di Telethon. Composta da 31 scienziati di statura internazionale, provenienti da prestigiosi istituti quasi tutti stranieri, la Commissione è presieduta da Thomas Rando dell’Università di Stanford e si avvale del metodo della “revisione tra pari”, o peer-review, per valutare le proposte dei ricercatori.

: 19 Giugno 2012

La Federazione Malattie Rare Infantili offre uno spazio di ascolto, informazione e orientamento. Il servizio è rivolto a pazienti, familiari e operatori sanitari

La Federazione Malattie Rare Infantili di Torino ha istituito uno “Spazio di Ascolto, Informazione e Orientamento” rivolto ai pazienti affetti da patologie rare, ai loro familiari, alle associazioni e agli operatori non specialisti in malattie rare che necessitano informazioni su aspetti diagnostici, terapeutici e assistenziali.

: 14 Giugno 2012

La Tavola Rotonda del Congresso internazionale “Pneumologia 2012”. Harari: "ra bisogni di salute in crescita, tecnologie e terapie mediche sempre più moderne e costose e risorse economiche limitate, cosa succederà alla sanità di domani?"

Nell’ambito del Congresso Internazionale “Pneumologia 2012”, svoltosi al 7 al 9 giugno a Milano, si è tenuta la tavola rotonda “Ricerca e Assistenza: quale futuro per il nostro Paese?”. All’evento hanno preso parte nomi illustri della ricerca e della medicina italiana, dai quali sono emerse le numerose criticità sulla situazione del nostro Paese.

: Autore: Redazione; 13 Giugno 2012

La Consulta Nazionale delle Malattie Rare presente in Senato per discutere il Piano Nazionale

Massimo apprezzamento per l’importante lavoro svolto dall' Associazione Parlamentare per la tutela e la promozione del diritto alla prevenzione è stato espresso ieri dal presidente della Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR), Flavio Bertoglio in occasione del convegno - dibattito di presentazione del volume “Malattie Rare: alla ricerca dell’approdo – Contributo multidisciplinare per il Piano Nazionale delle Malattie Rare”, svoltosi al Senato della Repubblica.