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“Vorrei che mia figlia andasse sempre a testa alta nel mondo”: il racconto della donna a “TheRARESide”

Una vita dedicata all’unicità, prima come psicologa e poi come mamma: è la storia di Tiziana Bossis, mamma di Cloe, una preadolescente che soffre di ittiosi lamellare. Questo significa che la pelle e le mucose di Cloe sono caratterizzate da una costante secchezza che le comporta continui bagni e trattamenti con creme speciali emollienti.

DL riaperture

Una parte dei lavoratori fragili tutelati fino al 30 giugno e graduale abbandono di mascherine e green pass

Mascherine per eventi e spettacoli al chiuso e sui mezzi pubblici fino al 15 giugno, graduale eliminazione del green pass e proroga dello smart working per i lavoratori fragili. Sono solo alcuni dei provvedimenti che entrano in vigore da oggi, dopo la tanto attesa conversione in legge del cosiddetto DL Riaperture.

Dopo le modifiche apportate dalla Camera, il DDL n. 2604, conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge n. 24 del 24 marzo 2022, è stato approvato dal Senato con 201 voti favorevoli e 38 contrari, l’Assemblea ha così rinnovando così la fiducia al Governo.

Evento sulle malattie ultra rare

Il tema è stato al centro di un incontro organizzato da OMaR, in cui è stato dato spazio è stato spazio a due patologie rarissime: il deficit di sfingomielinasi acida e la SCN2A 

Roma – Se i bisogni insoddisfatti delle persone con malattie rare – in Europa sono definite tali quelle che la cui prevalenza è fissata a 5 casi su 10mila persone – sono tanti, non è difficile immaginare quali possano essere le necessità di chi ha una malattia “ultra rara”, cioè con frequenza inferiore a un caso su un milione. Si tratta di patologie che mediamente registrano in Italia poche decine di casi – come le persone affette dal deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), storicamente conosciuto come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B o B, o da una particolare forma di epilessia causata dalla mutazione del gene SCN2A – persone che non di rado devono vivere una lunghissima e tortuosa odissea per arrivare alla diagnosi e che una volta dato il nome alla propria patologia spesso non hanno valide opzioni terapeutiche.

Boaz-Gur-Lavie

Il medicinale è a base di bromelina, che rimuove selettivamente l’area lesionata entro quattro ore senza danneggiare il tessuto vitale circostante

“Noi di MediWound preghiamo per il popolo ucraino e i nostri pensieri sono rivolti ai cittadini. Siamo grati di poterli aiutare con NexoBrid per curare i loro pazienti gravemente ustionati a seguito della guerra. Attualmente siamo impegnati a donare il nostro farmaco ad altri centri ustionati e ospedali in tutta l'Ucraina”. Lo ha dichiarato Boaz-Gur-Lavie, CFO di MediWound, dopo che l’azienda ha deciso di donare il farmaco NexoBrid all'ospedale della città ucraina di Leopoli per il trattamento dei feriti che presentano ustioni gravi.

Controtempo

“Controtempo” spiega perché lo sport può innescare le aritmie pericolose e come si convive con il loro rischio 

Una partita, magari in diretta TV, e un giovane atleta che, all’improvviso, si accascia. Quando si verifica un nuovo caso di arresto cardiaco sul campo da gioco, il dibattito mediatico si infiamma: è lo sport a innescare le cosiddette aritmie pericolose? E com’è possibile che il loro rischio sfugga ai controlli medici serrati a cui ogni sportivo viene sottoposto, soprattutto in ambito agonistico? A fare chiarezza su un tema così complesso è il podcast “Controtempo”, disponibile su tutte le piattaforme di podcasting gratuite, che, con un linguaggio semplice e fruibile, narra le storie di chi è sopravvissuto.

ECG

A Brentino Belluno l'incidenza di questa rara cardiopatia sembra essere molto più alta rispetto al resto della popolazione 

Verona – In un piccolo paese della Valdadige, Brentino Belluno, sembra che ci sia un'alta percentuale di casi di una malattia rara, la sindrome del QT lungo. La condizione, secondo le stime, colpisce circa una persona su 2.000, ma in questo paese della provincia di Verona, di soli 1.388 abitanti, già sei persone sono risultate affette, e per questo motivo è stato deciso di avviare uno screening della popolazione.

Giuseppe Limongelli

Il Prof. Limongelli (Direttore scientifico): “Vorremmo proporre, ai direttori di altri corsi simili esistenti, di creare un percorso di formazione comune”

Napoli – Le malattie rare, circa 10mila quelle note – la maggior parte delle quali di origine genetica – sono il regno della complessità: sono spesso difficili da riconoscere e anche da gestire, tanto dal punto di vista medico che giuridico e amministrativo. Chi ha una malattia rara però, quasi 2 milioni di persone in Italia, ha lo stesso diritto di qualsiasi altro di avere una diagnosi e una corretta presa in carico socio-sanitaria. Per garantire ciò occorre parificare le opportunità con uno sforzo extra concentrato sulla formazione di una adeguata rete di professionisti; è vero che nello studiare le regole si incontrano anche le eccezioni alle stesse, ma nella pratica quotidiana occorre un allenamento in più per riconoscere e affrontarle, a partire dalla formazione post-laurea. A questo scopo è nato, e si accinge ad inaugurare la sua seconda edizione, il Master in Malattie Rare (Master in Clinical Science on Rare Diseases) dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, che è anche affiancato da un Corso di Perfezionamento di sei mesi nello stesso ambito.

  1. Giornata dell'Infermiere, Della Gatta (ANIF): “Grazie ai veri angeli dei nostri ospedali”
  2. Ustione: è malattia rara non riconosciuta, troppi i bisogni assistenziali privi di risposta
  3. Tumori, nasce la piattaforma Oncowellness
  4. Malattie rare: pubblicato il booklet del Master di II livello dell’Università “Vanvitelli”
  5. Dalla parte delle donne con disabilità: Stefania Pedroni si racconta a “TheRARESide”

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