Attualità

: Autore: Enrico Orzes; 11 Agosto 2021

Il dato emerge da un’indagine condotta nell’ambito della Rete di Riferimento Europea ERN-RND

“È proprio quando credete di sapere qualcosa che dovete guardarla da un’altra prospettiva”. Questa indimenticabile lezione di vita, offertaci da John Keating, protagonista del film “L’attimo fuggente”, si applica molto bene anche al mondo delle malattie neurologiche rare, fra cui figurano le atassie spinocerebellari, le demenze fronti-temporali, le distonie, i disturbi parossistici, le sindromi parkinsoniane atipiche, alcune leucodistrofie e i disturbi neurodegenerativi come la malattia di Huntington.

: Autore: Alessandra Babetto; 05 Agosto 2021

Valutazione sull'esenzione vaccinale demandata ai medici di base e pediatri. Fondamentale la valutazione dei casi singoli per tutti i malati con sistema immunitario compromesso. Le regole 2022

Alla vigilia dell’entrata in vigore dell’obbligo di esibire il Green Pass per accedere a ristoranti, spettacoli pubblici, musei, piscine, palestre, centri benessere, strutture ricettive, ecc. (l’elenco completo è inserito nel comma 1 dell’Art. 3 del DL 105/2021) è stata pubblicata sul sito del Ministero della Salute la Circolare 0035309-04/08/2021 con oggetto “Certificazioni di esenzione alla vaccinazione anti-COVID-19”. Vediamo di seguito, in dettaglio, che cosa prevede.

: Autore: Redazione; 04 Agosto 2021

Impegnati 35 milioni di dollari per lo sviluppo di nuove terapie farmaceutiche

Roma - Angelini Pharma, di proprietà di Angelini Holding, e Lumira Ventures hanno annunciato oggi il lancio di Angelini Lumira Biosciences Fund (ALBF). Il fondo, che sarà gestito da Lumira Ventures, azienda nordamericana di venture capital e leader nel campo delle life science, è stato istituito con l’obiettivo di investire in aziende early stage che in Canada e Stati Uniti stanno sviluppando terapie farmaceutiche per i disturbi del sistema nervoso centrale e le malattie rare. Angelini Pharma sarà l’unico investitore istituzionale, con un impegno di 35 milioni di dollari.

: Autore: Redazione; 03 Agosto 2021

In vista della Giornata Mondiale del 25 settembre, la Fondazione propone le sue bomboniere solidali

Ferrara – Il 25 settembre ricorre la Giornata Mondiale dell’Atassia, una data relativamente lontana ma così importante che la Fondazione ACAREF ha deciso di celebrarla con un calendario di iniziative e proposte che andranno da luglio a settembre. La Giornata ha l’obiettivo di far aumentare la consapevolezza verso alcune patologie genetiche degenerative, le sindromi atassiche, che sono rare e sconosciute. Per farlo, la Fondazione proporrà per tutto il periodo le sue bomboniere solidali, un modo per celebrare con un oggetto simbolico e tradizionale una giornata speciale e, al tempo stesso, sostenere la ricerca scientifica sull’atassia, il principale obiettivo dell'organizzazione.

: Autore: Emilia Vaccaro; 03 Agosto 2021

In Sicilia è in corso un progetto di studio per raccogliere campioni di DNA dai membri di una famiglia colpita da questa rara malattia da prioni

I primi campanelli di allarme compaiono tra i 20 e i 60 anni, nella maggior parte dei casi intorno ai 50 anni, e dalle prime manifestazioni l’aspettativa di vita va da 1 a 10 anni, con una media di 5 anni: parliamo della sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), una particolare forma di encefalopatia spongiforme trasmissibile umana, dovuta a una mutazione o a inserzioni di nucleotidi nel gene PRNP, che codifica per la proteina prionica. È una malattia ereditaria e si trasmette da genitore al figlio con una probabilità del 50%. Non esiste oggi un farmaco per curare la patologia e tanti sono ancora i punti interrogativi a cui la ricerca sta cercando di dare risposta. Quello che è certo è che si tratta di una condizione che stravolge la vita delle persone affette e dei loro familiari e caregiver.

: Autore: Redazione; 29 Luglio 2021

Il progetto è a cura di ASSI Gulliver - Associazione Sindrome di Sotos Italia

Nasce il primo glossario della sindrome di Sotos e della sindrome di Malan, con l’obiettivo di aiutare i genitori dei bambini affetti da queste due patologie da iperaccrescimento a comprendere le parole che si troveranno ad affrontare nel corso della malattia dei propri figli. L’iniziativa è promossa da ASSI Gulliver - Associazione Sindrome di Sotos Italia Aps.

: Autore: Redazione; 23 Luglio 2021

L’associazione sosterrà in parte le spese per il trasferimento a Calambrone (Pisa), sede dello studio

Calambrone (Pisa) - L’IRCCS Fondazione Stella Maris è riferimento nazionale della ricerca sull’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay, meglio conosciuta come ARSACS, una malattia rara causata da un'anomalia genetica del gene SACS che comporta un progressivo danno del sistema nervoso centrale e periferico e per cui sono ad ora possibili solo trattamenti palliativi.