Attualità

: Autore: Redazione; 05 Luglio 2021

Candidature aperte fino al 15 luglio per il contest dedicato alle innovazioni atte a migliorare la vita di chi convive con una disabilità

Milano – È dal 2016 che il contest Make to Care di Sanofi promuove tutte le forme di innovazione che sono in grado di rispondere alle esigenze quotidiane di chi vive con una disabilità, dei loro familiari e dei loro caregiver. E lo fa valorizzando idee uniche e non convenzionali, che favoriscono una migliore qualità di vita o una maggiore inclusione di chi vive una disabilità. Idee che spesso provengono proprio da “pazienti-innovatori” che, grazie alla propria esperienza, sono capaci di guidare la ricerca di soluzioni dirompenti e concrete.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 05 Luglio 2021

La malattia può manifestarsi in modo molto differente anche in pazienti che hanno un simile danno al DNA

La sindrome da delezione 2q37 è una condizione cromosomica ben definita: le persone con questa patologia perdono una piccola ma variabile quantità di materiale genetico vicino alla fine di uno dei loro due cromosomi 2 e questo influenza il loro sviluppo, ma il modo in cui si manifesta la sindrome può variare molto. I ricercatori, infatti, hanno ripetutamente trovato differenze sorprendenti tra pazienti che hanno perso quasi esattamente lo stesso segmento di DNA. Non sono ancora disponibili dati su incidenza e prevalenza della malattia ma, stando ai casi ad oggi noti, le femmine sono colpite più frequentemente (60% dei casi).

: Autore: Redazione; 02 Luglio 2021

Con la pandemia è aumentato l’utilizzo di strumenti digitali per mettere in contatto medici e pazienti

Milano – Tele-consulto, tele-visita, tele-monitoraggio, ma anche applicazioni digitali per la salute e canali digitali per la collaborazione tra medici di diverse strutture ospedaliere, oltre all’utilizzo diffuso del fascicolo sanitario elettronico. Questi sono solo alcuni degli strumenti di telemedicina che stanno cambiando il volto della sanità. Se ne è parlato nei giorni scorsi nell’ambito dell’evento “La Salute Connessa”, promosso da Novartis, in occasione del lancio della piattaforma di telemedicina WelCare in oncologia ed ematologia, che ha messo in collegamento centri e medici specialisti di tutta Italia, per favorire lo scambio di informazioni e migliorare la gestione di pazienti con malattie come il tumore al seno, il melanoma, le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN), la mastocitosi, la leucemia mieloide cronica (CML), ma anche pazienti candidati al trattamento con CAR-T.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Luglio 2021

Fra loro Gaia Groppi, che ha raccontato la sua storia nel social talk di OMaR “The Rare Side”

Bergamo – Finalmente Gaia ha potuto spegnere le “luci blu” della lampada a raggi ultravioletti sotto la quale ha dormito per tutta la vita: è stata proprio lei, infatti, la prima delle tre pazienti affette da sindrome di Crigler-Najjar ad essere state curate con successo all’Ospedale di Bergamo con la terapia genica. Gaia Groppi, 28enne di Varese, aveva raccontato a OMaR cosa significa vivere con una rara malattia genetica del fegato, sia in un'intervista del 2018, sia pochi mesi fa nella terza puntata del social talk di OMaR “The Rare Side”. Ed oggi, a una settimana dalla Giornata Internazionale dedicata alla malattia, a spiegare cosa significhi essere guarita sono i suoi occhi (nella foto, prima e dopo la cura).

: Autore: Redazione; 01 Luglio 2021

Unità di Ortopedia e Traumatologia Infantile del San Raffaele di Milano

Al San Raffele, l’Unità del dottor Maurizio De Pellegrin corregge nei bambini l’asimmetria delle gambe con un approccio mini-invasivo

Chi nasce con una gamba molto più lunga dell’altra guarda all’esperienza italiana in cerca di speranza. A Milano, infatti, c’è un’eccellenza che il mondo ci invidia, punto di riferimento per l’eterometria, una delle caratteristiche di alcune malattie genetiche rare, la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) e le PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). I genitori che, con i loro bambini, devono fare i conti con questa grave asimmetria degli arti – in alcuni casi anche di dieci centimetri – si rivolgono al dottor Maurizio De Pellegrin, responsabile dell’Unità funzionale di Ortopedia e Traumatologia Infantile dell’IRCCS San Raffaele di Milano, che opera all’interno della Divisione di Ortopedia diretta dal Prof. Vincenzo Salini. La soluzione, nei casi più complessi, è la chirurgia, un tema che l’ortopedico ha affrontato nell’incontro online con le famiglie organizzato dall’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS (AIMP).

: Autore: Redazione; 30 Giugno 2021

Su apposita piattaforma sono disponibili strumenti digitali didattici e ludico-ricreativi, nonché video-cartoon dedicati ai piccoli pazienti e alle loro famiglie

Milano – Sono oltre 1.400 i bambini e i ragazzi di età 0-14 anni colpiti ogni anno da tumori pediatrici (dati AIRTUM), tra i quali la leucemia linfoblastica acuta, al primo posto per diffusione. Si trovano così all’improvviso in un territorio ignoto e ostile, costretti ad affrontare un difficile percorso di cure, visite e controlli. La tentazione degli adulti è di esporli il meno possibile alle informazioni sulla loro malattia sebbene, al contrario, farli sentire coinvolti e spiegare loro cosa succede, aiuta i bambini ad affrontare meglio il percorso di cura. Numerosi studi mettono in evidenza come una buona comunicazione tra il medico, i piccoli pazienti e i loro caregiver, favorisca un maggiore adattamento alla malattia e migliora la capacità di affrontare il percorso di cura e le eventuali avversità.

: Autore: Antonella Patete; 30 Giugno 2021

La patologia viene spesso considerata un problema di alimentazione o un banale inestetismo, ma un recente studio italiano ha dimostrato l’esistenza di una predisposizione genetica. A lottare per i diritti dei pazienti è l’associazione Lipedema Italia Onlus

Annalisa, Valeria e Alessia si sono incontrate su un gruppo Facebook dedicato al lipedema, una patologia individuata per la prima volta intorno agli anni Quaranta del secolo scorso ma riconosciuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità solo tre anni fa e, soprattutto, ancora per lo più sconosciuta a medici e pazienti e spesso confusa con altre malattie, tra cui il linfedema, l’obesità o addirittura la cellulite. “Nello specifico, il lipedema è una patologia cronica caratterizzata da un progressivo aumento del tessuto adiposo in alcuni distretti corporei, come le cosce, le gambe, i fianchi, le braccia e l’addome; colpisce quasi esclusivamente le donne, generalmente in concomitanza con pubertà, gravidanza e menopausa”, chiarisce Alessandra Lisini, responsabile della comunicazione istituzionale per LIO - Lipedema Italia Onlus, l’associazione nata nel 2018 dal confronto, prima virtuale e poi reale, tra donne che avevano dovuto a lungo penare prima di raggiungere il traguardo di una diagnosi.