Appuntamenti

In questa sezione sono raccolti i principali eventi dedicati al contesto delle malattie rare e dei farmaci orfani, di rilievo nazionale e regionale. Le segnalazioni relative agli eventi devono pervenire alla redazione di Osservatorio Malattie Rare con modalità indicata nelle istruzioni di seguito disponibili.

Data la mole di richieste che quotidianamente pervengono alla Redazione le segnalazioni saranno prese in considerazione soltanto se relative a iniziative per le quali è stato richiesto il coinvolgimento diretto o il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare o dell'Alleanza Malattie Rare. Tutte le segnalazioni devono pervenire con un anticipo minimo di 7 giorni lavorativi.

Scarica QUI le istruzioni per segnalare un evento

: Autore: Redazione; 02 Maggio 2018

Per volere dell’Associazione di Volontariato PANDAS Italia, che dal 2010 si occupa della divulgazione della conoscenza di due sindromi pediatriche, la PANS (Pediatric Acute Neuropsychiatric Syndrome e Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders associated with A Streptococci) il giorno 17 Maggio 2018, alle ore 15.30 verrà proiettato il film del regista statunitense Tim Sorel “My Kid Is Not Crazy – Mio figlio non è pazzo”, presso il Cinema Stensen, in Via Don Minzoni 25/c a Firenze: ingresso libero con prenotazione scrivendo all’indirizzo di posta Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

: Autore: Redazione; 07 Maggio 2018

Cure trasformative per malattie che non avevano terapie efficaci, salvaguardia della biodiversità, eco-prodotti con una maggiore efficienza nei costi e in termini di sostenibilità ambientale.
Le più moderne applicazioni biotecnologiche ci stanno accompagnando in una vera e propria rivoluzione che apre scenari nuovi nel mondo della medicina, dell’agricoltura e dell’industria.
Ma il sistema Paese sembra non essere pronto ad accoglierla frenato da un forte ritardo normativo e prima ancora culturale.

: Autore: Redazione; 07 Maggio 2018

La sindrome di Sjögren è una malattia infiammatoria autoimmune, che colpisce nel 90% dei casi le donne. In Italia si stima che circa 16mila persone (2 persone ogni 4000 abitanti) soffrano di questa patologia che provoca secchezza degli occhi, bocca, pelle, organi genitali, esofago, che può aggredire pancreas, fegato, cuore, stomaco, l’apparato osteo- articolare, cardiovascolare e può associarsi a malattie autoimmuni quali tiroidite di Hashimoto, artrite reumatoide, Les, vasculite. Può degenerare in linfoma con una mortalità del 5-8%.

: Autore: Redazione; 02 Maggio 2018

Si terrà il 12 maggio ad Aci Castello (Catania) un incontro di aggiornamento clinico-terapeutico sulla Distrofia Muscolare di Duchenne. L’appuntamento, che è stato accreditato per 150 iscritti per 8 ore formative, è dalle 19.15 alle 17.30 all’Hotel 4SPA, in Via Nazionale, 114.

: Autore: Redazione; 18 Aprile 2018

Le paraparesi spastiche ereditarie rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato in maniera predominante dalla presenza di ipostenia e spasticità a carico degli arti inferiori. Allo stato attuale delle conoscenze, la sua incidenza è stimata attorno a valori di 2-9 casi ogni 100.000 soggetti, ma è sicuramente destinata ad aumentare con la consapevolezza della malattia e con l’affinamento delle procedure diagnostiche.

: Autore: Redazione; 07 Maggio 2018

Nell’ambito del Congresso Nazionale Società Italiana di Endocrinologia (SIE), l’11 maggio 2018 alle ore 16:45, presso il Nicolaus Hotel (Via Cardinale Agostino Ciasca, 27) a Bari si terrà un incontro dal titolo “Malattie rare: focus sulle lipodistrofie”.

: Autore: Redazione; 18 Aprile 2018

Il 10 e l'11 maggio 2018, presso la Sala Conferenze Porto di Roma, Lungomare Duca degli Abruzzi, 84 – Ostia Lido (Roma), si svolgerà il 13° LipidClub & Therapeutic Apheresis.
L'evento è organizzato dalla Società Scientifica Globale MIGHTY MEDIC, il Gruppo Multidisciplinare dedicato alle terapie aferetiche nell’ambito delle patologie metaboliche e alla loro applicazione in combinazione con i farmaci di ultima generazione, in collaborazione con ANIF, Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare Onlus.

: Autore: Redazione; 24 Aprile 2018

Si terrà presso l’Aula “Paolo VI” della Delegazione Pontificia di Loreto, il 27 Aprile 2018, il primo Corso di Aggiornamento su malattie rare e farmaci orfani.
Il corso dà diritto a 7 crediti ECM.

: Autore: Margherita De Nadai; 18 Aprile 2018

Si celebra il 27 aprile 2018 la quinta giornata annuale di sensibilizzazione dei bambini con patologie non diagnosticate (Undiagnosed Children's Day).
Lo scopo della giornata è quello di sensibilizzare l'opinione pubblica sulle condizioni dei bambini con malattie genetiche non diagnosticate e delle loro famiglie, e raccogliere fondi per l’associazione SWAN UK, organizzatrice della Giornata.

: Autore: Redazione; 16 Aprile 2018

Nel mondo circa 6 milioni di bambini e adulti sono affetti da Immunodeficienza Primitiva (1 ogni 1.000 circa), in Italia si stimano tra i 5.500 e i 6.000 casi, anche se meno del 30% lo sa. Si tratta di circa 350 malattie congenite per le quali tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi passano in media 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini.
In questo quadro dal 23 al 29 aprile 2018 si celebra la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, un importante appuntamento che ha l’obiettivo di accrescere la consapevolezza e richiamare l’attenzione della società su questo gruppo di malattie rare poco note. Per l’occasione, AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive, organizza, venerdì 27 aprile a partire dalle ore 9.00, un convegno nazionale dal titolo “Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva. 5 proposte per 5 bisogni” presso l’Aula Magna dell’Ospedale Pediatrico AOU Meyer di Firenze (viale Gaetano Pieraccini, 24).