Appuntamenti

In questa sezione sono raccolti i principali eventi dedicati al contesto delle malattie rare e dei farmaci orfani, di rilievo nazionale e regionale. Le segnalazioni relative agli eventi devono pervenire alla redazione di Osservatorio Malattie Rare con modalità indicata nelle istruzioni di seguito disponibili.

Data la mole di richieste che quotidianamente pervengono alla Redazione le segnalazioni saranno prese in considerazione soltanto se relative a iniziative per le quali è stato richiesto il coinvolgimento diretto o il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare o dell'Alleanza Malattie Rare. Tutte le segnalazioni devono pervenire con un anticipo minimo di 7 giorni lavorativi. 

Scarica QUI le istruzioni per segnalare un evento
 

Sabato 12 marzo torna la Giornata delle Malattie Neuromuscolari con la quinta edizione.

Legge sulle malattie rare, a che punto siamo?

Appuntamento online alle ore 10

Lo scorso novembre è stata approvata la Legge n. 175/2021 recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.

FENILCHETONURIA - 8 marzo 2022, PKU, le nuove prospettive terapeutiche. Medici e pazienti si incontrano

Un webinar gratuito per rispondere alle domande di pazienti e famiglie. Con la partecipazione delle sei principali associazioni italiane di pazienti PKU e il patrocinio della SIMMESN

La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica ereditaria dovuta alla ridotta o assente attività di un enzima normalmente in grado di metabolizzare la fenilalanina, presente nella maggioranza delle fonti proteiche. Se questa sostanza non viene smaltita diventa sempre più tossica per il sistema nervoso centrale, fino a comportarne il malfunzionamento, che si traduce in disabilità gravissima. Grazie però alla diagnosi precoce effettuata con lo screening neonatale, obbligatorio in Italia per la PKU dal 1992, la disabilità si previene con una dieta rigorosa: chi vive con la PKU deve evitare le proteine naturalmente presenti nel cibo, ricorrendo ad alimenti a fini medici speciali. Si tratta di una malattia cronica e dunque la rigidissima dietoterapia, solo in alcuni casi adiuvata da farmaci, deve essere seguita per tutta la vita per garantire un controllo metabolico ottimale, indispensabile per non incorrere nei disturbi ad esso correlati che, anche quando lievi, possono impattare sulla vita dei pazienti con esiti cognitivi e psicosociali.

Recentemente però si è resa disponibile una terapia di sostituzione enzimatica per i pazienti adulti rispondenti a specifiche caratteristiche cliniche. Tale terapia, già disponibile presso i centri di riferimento italiani, permette il controllo metabolico ottimale senza le restrizioni drastiche della dieta priva di proteine.

Quando si parla dell’essere donna con disabilità entrano in gioco molte componenti non solo fisiche ma anche psicologiche, legate all’idea che ciascuna persona ha di sé, della sua femminilità, del rapporto con il proprio corpo e con gli altri.

A.N.I.Ma.S.S. ODV, Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren organizza la terza Edizione del webinar “Le Donne per le Donne – Raccontarsi e Raccontare la Sindrome di Sjögren Primaria Sistemica”.

Domenica 6 marzo 2022 dalle ore 9 alle 12.30, in diretta su Medical Excellence TVCanale 86 DGT e sulle pagine Facebook di Medical Excellence Tv e Sos Linfedema, si terrà un webinar per celebrare la Giornata mondiale del linfedema.

La rivoluzione genetica: cosa succede nel mondo delle malattie rare

Diretta social alle ore 12:00

Si stima che In Italia ci siano circa 2 milioni di persone colpite da malattie rare, il 70% delle quali in età pediatrica. Nel 2021, al Bambino Gesù sono stati seguiti 24.859 tra bambini e ragazzi con malattie rare (diagnosticate o sospette). Più della metà dei progetti di ricerca e degli studi clinici dell’Ospedale riguardano malattie e tumori rari.

ERN ReCONNET, la rete europea di riferimento per le malattie rare e complesse del tessuto connettivo, rinnova l’appuntamento con l’illuminazione della Torre di Pisa in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.

Giornata delle malattie rare 2022 Napoli

Appuntamento alle ore 14.10

Lunedì 28 febbraio 2022 si svolgerà a Napoli dalle 14.10 alle 18.30 la web conference dedicata alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, organizzata dalla Regione Campania e dal Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in Galleria Centrale del Policlinico Tor Vergata, dalle 9.00 alle 13.00 i Responsabili dei Centri delle Malattie Rare saranno a disposizione per informazioni.

  1. 28 Febbraio 2022. Malattie rare: conosciamole meglio
  2. 28 Febbraio 2022, Roma. Una magia per la vita
  3. 28 Febbraio 2022. Malattie rare: il valore della Microrete
  4. 28 Febbraio 2022. L’accessibilità dei malati rari ai servizi socio-sanitari
  5. 28 Febbraio 2022, Roma. Legge 2255/2021 e i decreti attuativi che vorremmo

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