I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Axitinib, un inibitore orale selettivo dei recettori 1,2,3 del fattore di crescita vasculo-endoteliale, ha dimostrato di inibire la mutazione T315I di BCR-ABL in pazienti con leucemia mieloide cronica e leucemia linfatica acuta a cellule B cromosoma Philadelphia positiva.

BOSTON – Verastem. Inc, società farmaceutica incentrata sulla scoperta e lo sviluppo di farmaci orientati contro le cellule staminali cancerose, ha recentemente annunciato che VS-5584, inibitore orale della chinasi focale di aderenza (FAK), ha ricevuto la designazione di farmaco orfano dalla US Food and Drug Administration, per l'uso nel trattamento del mesotelioma.

Si tratta di una molecola a base di paclitaxel legato all’albumina, in nanoparticelle

E’ considerata tra le patologie tumorali più gravi e letali, e si colloca tra le prime 5 per incidenza, con un tasso di mortalità quasi coincidente: si tratta del carcinoma del pancreas che in Italia ogni anno colpisce 11.400 persone. Ma oggi, per combattere questo tipo di tumore che fa molta paura, arriva anche in Italia una nuova chance terapeutica: una molecola a base di paclitaxel legato all’albumina, formulato in nanoparticelle, approvato da AIFA per il trattamento in prima linea di pazienti con adenocarcinoma del pancreas metastatico, in combinazione con la gemcitabina.

Il sarcoma sinoviale (SS) è un tumore dei tessuti molli raro e aggressivo, responsabile del 7-8% di tutti i sarcomi maligni umani. Anche se colpisce generalmente gli adulti, circa il 30% dei casi si verifica nei bambini e negli adolescenti.

Una delle più grandi problematiche che la medicina deve affrontare nella lotta contro il cancro è il fenomeno della resistenza ai farmaci tumorali, che spesso le cellule cancerose sviluppano dopo prolungati periodi di trattamento con chemioterapici. In chiave evolutiva questo fenomeno potrebbe essere descritto con l’ipotesi della Regina Rossa la quale spiega come i continui processi di miglioramento della specie siano necessari per mantenere lo stato di adattamento all’ambiente nel quale essa vive e si evolve.

Amgen e la sua società controllata Onyx Pharmaceuticals hanno richiesto  all’Ema – European Medicines Agency l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio di carfilzomib, per il trattamento di pazienti affetti da mieloma multiplo recidivato che hanno ricevuto almeno una precedente linea di trattamento.

Si è tenuto lo scorso weekend alla Gran Guardia di Verona il congresso “Post San Francisco 2014 – Novità dal meeting della Società americana di Ematologia”, che ha visto incontrarsi tutti i medici e i ricercatori d'Italia che si occupano dei vari tipi di leucemie e mielomi.

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