I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Il cancro del colon-retto rappresenta uno dei tumori più diffusi nel nostro paese e nella maggior parte dei casi è sporadico, cioè legato agli stili di vita. Tuttavia, una percentuale minore di questi cancri è causata da mutazioni che riguardano geni specifici, quali APC, MUTYH, SMAD4 e TP53. Tali mutazioni possono dare origine a condizioni meno frequenti ma che determinano un elevato rischio di cancro.

Combinando i risultati di quattro trial clinici sull’utilizzo di ibrutinib nei pazienti leucemia linfatica cronica, effettuati presso l’Ohio State University Comprehensive Cancer Center di Columbus, un team di ricercatori è riuscito a scoprire i fattori dei pazienti legati all'interruzione della terapia con ibrutinib per motivi diversi dalla progressione della malattia.

Sebbene gli inibitori del VEGF sorafenib e sunitinib siano ampiamente usati e tipicamente efficaci per il trattamento del carcinoma renale metastatico, l’uso di entrambi gli agenti nel setting adiuvante, dopo l'intervento chirurgico, sembra non migliorare gli outcome per i pazienti con un tumore localmente avanzato.

La società giapponese Taiho Pharma ha presentato alle autorità regolatorie europee la domanda di registrazione per TAS-102, il nuovo farmaco antitumorale nucleosidico attivo per via orale, costituito dall’agente citotossico trifluorotimidina (FTD) e dall'inibitore della timidina fosforilasi tipiracil cloridrato (TPI), enzima che degrada l’FTD.

I dati preliminari di un’analisi ad interim dello studio ENDEVOUR - resi noti da Amgen - evidenziano un vantaggio di 9 mesi nella progression free survival dei pazienti con mieloma multiplo trattati con carfilzomib, un nuovo inibitore del proteasoma, rispetto al primogenito della  classe, bortezomib. Nel gruppo trattato con carfilzomib, infatti, la PFS è stata di 18,7 mesi rispetto ai 9,4 mesi al gruppo trattato con bortezomib. Entrambi i farmaci erano associati a desametasone a base dosi.

E’ stato pubblicata recentemente la 'Sintesi Annuale 2013 dell'Attività Oncogenetica' dell’ Istituto Oncologico Nazionale Francese (INCa), che esamina i vari meccanismi stabiliti per gestire il problema dei tumori rari in Francia e le proposte per il Piano Nazionale Francese per i Tumori 2014-2019. Istituito nel 2009, sono tre i temi principali su cui il Piano è incentrato: i tumori rari dell’adulto, i tumori pediatrici (considerati tutti cancri rari) e le forme ereditarie di cancro. In linea con il consenso europeo, l'incidenza considerata come criterio per definire la rarità del tumore, è di 6 nuovi casi ogni 100.000 nella popolazione europea.

La statunitense FDA - Food and Drug Administration ha concesso l'iter della revisione prioritaria (priority review) per la designazione di nuovo farmaco a trabectedina, per quanto concerne l’impiego nei pazienti affetti da sarcoma dei tessuti molli (STS) in stadio avanzato, inclusi i sottotipi liposarcoma e leiomiosarcoma, già sottoposti a trattamento chemioterapico con antraciclina.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni