I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Novartis ha recentemente annunciato che la Commissione Europea ha approvato Jakavi (ruxolitinib) per il trattamento di pazienti adulti affetti da Policitemia Vera (PV), resistenti o intolleranti all’idrossiurea. Jakavi è il primo trattamento mirato approvato dalla Commissione Europea per questi pazienti.

CTI BioPharma e Baxter International Inc. hanno annunciato di aver ottenuto risultati positivi nello studio PERSIST-1 condotto sul farmaco Pacritinib. Pacritinib è un inibitore orale di prossima generazione delle chinasi JAK2/FLT3, rivolto al trattamento di pazienti affetti da mielofibrosi primaria o secondaria.

Il 24 settembre 2014 sono state presentate due interrogazioni parlamentari. La prima di Maria Rizzotti, relativa alla registrazione del farmaco Ponatinib; la seconda, di Maurizio Romani riguardo all’inserimento della leucemia mieloide cronica (LMC) e della leucemia linfoblastica acuta (LLA) nell'elenco delle malattie rare.

E’ stato sperimentato per la prima volta in Europa presso l'Istituto oncologico napoletano 'Pascale' il trattamento dell'elettroporazione per neoplasie pancreatiche inoperabili. E i risultati sui primi 13 pazienti trattati con l'elettrochemioterapia sono "più che soddisfacenti", sottolinea una nota.

E’ stato approvato dalla statunitense Food and Drug Administration (FDA) panobinostat, il primo inibitore HDAC approvato per il trattamento del mieloma multiplo, e destinato ai pazienti che hanno ricevuto almeno due precedenti terapie standard, tra cui bortezomib e un agente immunomodulante.

CTI BioPharma e Baxter hanno annunciato nei giorni scorsi i dati sul principale endpoint di PERSIST-1, lo studio registrativo di Fase 3 randomizzato e controllato condotto su pacritinib, un inibitore orale multi-chinasi della JAK2/FLT3 di prossima generazione, per il trattamento di pazienti affetti da mielofibrosi primaria o secondaria.

L'aggiunta di trastuzumab alla terapia di prima linea standard per il carcinoma gastrico avanzato, rappresentata dal regime XELOX (capecitabina più oxaliplatino), si è rivelata altamente efficace e ben tollerata in uno studio di fase II pubblicato di recente sullo European Journal of Cancer.

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