I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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La sperimentazione è condotta dall'èquipe diretta dal dottor Michele Maio presso l'AOU Senese

Parte a Siena il primo studio al mondo per l'utilizzo dell'immunoterapia nella cura del glioblastoma, una grave forma di tumore al cervello. Lo studio è condotto dall'èquipe di Immunoterapia Oncologica dell'AOU Senese, diretta dal Dr. Michele Maio, l'unico reparto interamente dedicato all'onco-immunologia nella sanità pubblica italiana. “Abbiamo trattato i primi quattro pazienti a gennaio – spiega Maio – e ne inseriremo altri nei prossimi mesi. Si tratta di una sperimentazione di fase due, che prevede la somministrazione di una nuova molecola che agisce sul sistema immunitario, per renderlo fortemente reattivo contro il tumore. I pazienti che possono essere inseriti nella sperimentazione sono quelli che hanno già effettuato, senza successo,  il trattamento standard previsto per questa malattia e cioè una combinazione tra radioterapia e chemioterapia”.

L’ibrutinib d’ora in poi potrà essere il primo e unico trattamento per i pazienti con macroglobulinemia di Waldenstrom (WM), un raro tipo di linfoma indolente a cellule B: è quanto concesso e approvato nei giorni scorsi dalla statunitense Food and Drug Administration (FDA).

FRANCOFORTE (GERMANIA) – Le probabilità di guarigione per i pazienti con leucemia positiva al cromosoma Philadelphia sono notevolmente aumentate negli ultimi anni. Tuttavia, un’alta percentuale di pazienti ha sviluppato una resistenza ai farmaci disponibili. Ma ora gli ematologi dell’Università "Goethe" di Francoforte, in collaborazione con la società farmaceutica russa Fusion Pharma, hanno sviluppato una nuova sostanza attiva che combatte efficacemente le forme più aggressive di questo tipo di leucemia, sia in vitro che in vivo. La ricerca è stata segnalata sulla rivista specializzata "Leukemia".
I pazienti con il cromosoma Philadelphia sviluppano leucemia mieloide cronica o leucemia linfoblastica acuta: questi sono i primi tipi di neoplasia che sono in grado di essere trattati grazie allo sviluppo della terapia molecolare mirata.

Dopo essere stati accanto al figlio Luca, affetto dal sarcoma di Ewing, una forma rara di tumore delle ossa, ora Flavio Porazzi e sua moglie Daniela Finazzi hanno inaugurato un’associazione in suo ricordo.
Luca, infatti, ci ha lasciati nell’agosto scorso all’età di 22 anni e i suoi genitori hanno deciso di dare vita all’associazione 'Un sorriso con Luca'. L’associazione, che si propone di supportare la ricerca scientifica per questa malattia rara, è stata presentata il 9 gennaio scorso nella sala comunale di Cameri (NO).

BASILEA (SVIZZERA) – Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo per Jakavi (ruxolitinib), un farmaco prodotto da Novartis per il trattamento dei pazienti adulti affetti da policitemia vera che sono resistenti o intolleranti all’idrossiurea. Se approvato nell’Unione Europea, ruxolitinib potrebbe fornire la prima opzione di trattamento mirata per questi pazienti.

E’ il primo passaggio per una nuova terapia diretta contro le cellule tumorali del sarcoma di Ewing, tumore raro altamente maligno che colpisce prevalentemente bambini e ragazzi.
A condurre la ricerca la dr.ssa Katia Scotlandi dell’Istituto Ortopedico Rizzoli, responsabile del CRS Sviluppo di Terapie Biomolecolari afferente al Laboratorio di Oncologia Sperimentale diretto dal dr. Piero Picci, il dr. Maurizio Cianfriglia dell’Istituto Superiore di Sanità e il prof. Mauro Magnani dell’Università di Urbino.

Fasola: “Troppi pazienti rischiano di non fare gli esami giusti, al momento giusto e nel centro adatto" 

“Si può fare ancora molto per ridurre la mortalità evitabile e rendere più umano ed etico l’approccio alle cure”, è quanto dichiarato dal Presidente CIPOMO (Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri)  Gianpiero Fasola in occasione dell’odierna Giornata Mondiale Contro il cancro.

“Troppi pazienti rischiano di non fare gli esami giusti al momento giusto e nel centro adatto; spesso le sequenze diagnostiche dal sospetto alla diagnosi di cancro sono lunghe e affidate alla buona volontà di singoli professionisti se non  addirittura alla ricerca di pazienti e familiari. Organizzare in tutte le Regioni italiane Reti oncologiche e Percorsi  diagnostico-terapeutici ed assistenziali 'ingegnerizzati' può far viaggiare più rapidamente le conoscenze, muovere i medici tra i diversi centri per assicurare le migliori competenze,  spostare i pazienti solo quando necessario. Il Gruppo di lavoro nazionale promosso da Cipomo, assieme ad AIOM e Agenas, sta lavorando ad una specifica proposta".

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