Attualità

: Autore: Redazione; 18 Gennaio 2013

Uno studio dell’Università del Piemonte Orientale dimostra come contrastare il deperimento generale che si osserva in malattie neuromuscolari come Sla e Sma, nonché in patologie croniche come cancro e Aids

Roma - Scoperta una nuova via metabolica “salva muscoli” da sfruttare per contrastare il deperimento generale che si osserva in numerose malattie, genetiche ma non solo: a descriverla sulle pagine del Journal of Clinical Investigation è uno studio finanziato da Telethon coordinato da Andrea Graziani della Scuola di medicina dell’Università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro” di Novara.

: Autore: Redazione; 18 Gennaio 2013

Istituzioni e professionisti della ricerca insieme alle Associazioni dei pazienti si mettono in gioco in un percorso di empowerment per creare un linguaggio condiviso e fare una ricerca diversa, personalizzata, partecipativa e consapevole

Prende il via il nuovo progetto di UNIAMO FIMR Onlus, Federazione Italiana Malattie Rare, “Determinazione Rara - AttivaMente insieme nella ricerca”, iniziativa che nasce da una ricerca tra le Associazioni di Malattie Rare, in cui è emerso il forte bisogno di conoscenza e informazione sulla sperimentazione e sulla ricerca scientifica.

: Autore: Redazione; 18 Gennaio 2013

Alessandro Fontana, cantante e attore disabile da tempo impegnato nella sensibilizzazione sulle tematiche delle malattie rare, partecipa alle selezioni dello show televisivo di Rai 2 “The Voice of Italy”.
Il nuovo talent show musicale prevede ora una fase di selezione online, in cui tutti possono votare i propri talenti preferiti. E’ possibile votare Alessandro Fontana e gli altri partecipanti accedendo a questo link.

: Autore: Redazione; 15 Gennaio 2013

Siena - Nasce con una grave malformazione al polmone e viene salvato con un intervento molto complesso grazie ad un perfetto mix tra diagnosi prenatale, chirurgia pediatrica e assistenza neonatale. Una bella storia accaduta al Dipartimento Materno-Infantile del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, che ha visto protagonista una famiglia senese ed il loro piccolo venuto alla luce il 27 dicembre, con parto programmato ed un intervento importante sul piccolo paziente, operato al torace ventiquattrore dopo la nascita.

: 15 Gennaio 2013

CANADA - Avviato nell’aprile 2011 il consorzio canadese FORGE - Finding of Rare Disease Genes ha già individuato ben 41 nuovi geni non ancora associati a malattie umane.
Il consorzio viene considerato un modello di eccellenza nazionale che riunisce i medici di tutti i 21 Centri di genetica clinica del Canada. Sono previste anche delle collaborazioni a livello internazionale.

: Autore: Redazione; 14 Gennaio 2013

Ora lavorerà per lo sviluppo di trattamenti per Mucopolisaccaridosi di tipo III, malattia di Sandhoff e di Tay Sachs

BioMarin Pharmaceutical Inc. ha annunciato di aver acquisito Zacharon Pharmaceuticals, una società di biotecnologie con sede a San Diego, focalizzato sullo sviluppo di piccole molecole per il trattamento delle malattie metaboliche. BioMarin acquisisce così due programmi dedicati alla Mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III o Malattia di Sanfilippo) e uno sull’inibizione della sintesi del ganglioside per il trattamento delle malattie di Sandhoff e di Tay Sachs. Zacharon è inoltre proprietaria della piattaforma SensiPro, una potente tecnologia per l’analisi di carboidrati e di altre strutture complesse.

: Autore: Redazione; 11 Gennaio 2013

Il farmaco lisdexamfetamina sarà commercializzato in 8 Paesi europei per il trattamento del deficit di attenzione / disordini di comportamento – iperattività nella popolazione pediatrica fra i 6 e i 12 anni. Il via libera è stato concesso grazie alla procedura regolatoria decentralizzata avente come Paese rapporteur La Gran Bretagna. I Paesi che hanno dato il loro benestare sono Danimarca, Finlandia, Germania, Irlanda, Norvegia, Spagna e Svezia. Il farmaco, sviluppato da Shire, sarà commercializzato con il marchio Vyvanse.