Farmaci orfani

: Autore: Redazione; 31 Luglio 2012

Le dichiarazioni di Alessandro Sidoli dopo l’approvazione di Glybera, terapia genica per il deficit di lipoproteina lipasi

Milano, 30 luglio 2012 - “Siamo di fronte a una svolta di grande importanza per l’innovazione farmaceutica”. Commenta così Alessandro Sidoli, presidente di Assobiotec, la raccomandazione dell’EMA per l’approvazione di Glybera, il primo medicinale di terapia genica, prodotto dall’olandese UniQure, per la cura del deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), una rara malattia genetica che colpisce il pancreas e che può portare a un'infiammazione acuta dell’organo.
“L’impiego del farmaco basato sulla terapia genica – sostiene Sidoli - potrà concretamente aiutare i pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi, una condizione molto rara in cui i pazienti sono privi di un enzima essenziale che elimina i grassi nell’ultima fase della digestione”.

: Autore: Redazione; 26 Luglio 2012

ALN-TTR02 ha invece ricevuto lo status di farmaco orfano

“Non siamo mica gli americani” potremmo dire parafrasando una celebre canzone di Vasco Rossi. E infatti, talvolta, almeno sui farmaci orfano l’Europa è avanti. E’ il caso del Tafamidis meglumina, nuovo farmaco sperimentale per il trattamento della Polineuropatia amiloide familiare transtiretina (TTR-FAP), che pur avendo lo status orfano sia in Europa che negli USA negli States non è ancora approvato. Il farmaco di Pfizer è stato approvato dalla Commissione Europea in quanto in grado di ritardare i disturbi neurologici connessi alla malattia. Negli Stati Uniti ha invece ottenuto lo status di farmaco orfano il farmaco ALN-TTR02, prodotto da Alnylam Pharmaceuticals Inc.

: Autore: Redazione; 17 Luglio 2012

Circa un terzo dei pazienti che ha partecipato al trial di fase due ha più avuto bisogno di trasfusioni

Uno studio americano, pubblicato sul New England Journal of Medicine, mostra risultati confortanti per il trattamento dell’anemia aplastica grave con eltrombopag, agonista orale dei recettori della trombopoietina. Questo stimolatore della sintesi delle piastrine, prodotto da GSK, ha la designazione di farmaco orfano sia in Europa che negli Usa e viene attualmente utilizzato per i trattamento della porpora trombocitopenica

: Autore: Redazione; 11 Luglio 2012

Il comitato europeo ha discusso anche della classificazione Oms delle malattie rare

Si è svolta appena qualche giorno fa a Lussemburgo la quinta riunione del Comitato di esperti dell’Unione Europea sulle Malattie Rare (EUCERD), di cui fa parte per l’Italia il prof. Bruno Dallapiccola. Molte le tematiche all’ordine del giorno, tra le più importanti l’information flow (letteralmente ‘flusso di informazioni’) sul valore aggiunto dei medicinali orfani (CAVOMP-IF).

: Autore: Cinzia Pozzi; 26 Giugno 2012

Risultati contrastanti di studi sull'efficacia di questo anticorpo monoclonale per il fattore di crescita vascolare endoteliale

Non esiste, ad oggi, una cura definitiva per la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), una malattia che comporta un assottigliamento della parte dei vasi sanguigni causando sanguinamento localizzato in qualsiasi organo o tessuto, ma solo trattamenti per trattare le lesioni. La fotocoagulazione laser e l'embolizzazione arteriosa, un intervento chirurgico indicato per le lesioni degli organi interni (fistole), sono gli approcci d'intervento finora disponibili per contenere le emorragie in caso di rottura dei vasi sanguigni. Tra le potenziali nuove terapie, il bevacizumab, un anticorpo monoclonale generalmente prescritto in associazione con i chemioterapici per trattare tumori metastatici, rappresenta un opzione terapeutica per migliorare il quadro clinico associato alla malattia rara.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Giugno 2012

Un paziente ha avuto forti effetti collaterali e Astra Zeneca ha bloccato la sperimentazione, che era in fase I

Mentre proprio ieri a Roma l’Istituto di Genetica non profit MAGI ha fatto il punto con gli esperti sulle opportunità terapeutiche e le condizioni di vita delle persone affette da obesità genetiche (clicca qui per approfondimenti) – un gruppo di malattia le più diffusa delle quali è il deficit del recettore della melanocortina 4, i trial clinici per la sperimentazione di un farmaco proprio di questa malattia sono stati bloccati. AstraZeneca e il partner Palatin Technologies hanno deciso di interrompere lo studio sull’ antiobesità AZD2820 a causa dell’insorgenza di un grave effetto collaterale in uno dei soggetti trattati.

: 19 Giugno 2012

L’European medicines Agency (EMA) ha adottato un parere positivo sulla concessione della designazione di farmaco orfano per Enhoxy, farmaco sperimentale sviluppato da Erytech Pharma, per il trattamento della malattia a cellule falciformi nota anche come drepanocitosi. Si tratta di una tipologia di anemia emolitica cronica che si manifesta con maggior frequenza nella popolazione di colore ed è caratterizzata da globuli rossi con forma a falce, alterazione dovuta alla presenza di emoglobina S nell'individuo omozigote.