Farmaci orfani

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2011

Dovrebbe soddisfare le esigenze di malati rari provenienti da tutta la Regione

Produrre farmaci orfani e farmaci off-label, realizzare terapie personalizzate, miscele nutrizionali e preparazioni galeniche magistrali per tutti i cittadini del Lazio. E’ proprio con queste finalità che la Asl Roma A con il sostegno dell’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio e appoggiandosi al laboratorio di galenica clinica dell’ospedale Nuovo Regina Margherita di Trastevere ha dato il via ad un progetto che dovrebbe rendere possibile produrre ed erogare, gratuitamente per i pazienti affetti da malattia rara, farmaci molto particolari e di difficile reperimento.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 01 Novembre 2011

Si stima che rappresenteranno i 4 o 5 per cento della spesa farmaceutica

Quanto costeranno alle politiche europee i farmaci orfani nei prossimi 10 anni? L’aumento dei farmaci esistenti – che va crescendo – unitamente a miglioramenti nella diagnosi, non potrebbero rendere questi costi insostenibili visto il prezzo elevato di alcune di queste molecole?. Si tratta di domande legittime, soprattutto in un periodo di crisi. Ad analizzare la questione hanno pensato il prof Adam Hutchings di Londra insieme ad alcuni colleghi inglesi e americani. Le conclusioni a cui sono giunti attraverso un’analisi piuttosto dettagliata, pubblicata nell’ultimo numero del'Orphanet Journal of Rare Diseases è che nonostante un aumento del numero di farmaci orfani approvati in Europa, nel prossimo decennio la crescita complessiva del costo, in percentuale, di questi medicinali potrebbe comunque diventare sostenibile.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 25 Ottobre 2011

Il farmaco è già utilizzato per alcune forme tumorali e si spera possa essere usato anche per la LAM

Buone notizie per le persone affette da sclerosi tuberosa, una malattia ereditaria autosomica dominante – ma con moltissimi casi di mutazioni spontanee - le cui cause genetiche sono state individuate in due principali geni TSC1 e TSC2, entrambi oncosoppressori. L’EMA ha infatti recentemente approvato il primo farmaco orfano per la malattia, si tratta dell’everolimus di Novartis, farmaco già in uso anche in Europea con indicazione per diverse forme tumorali.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 24 Ottobre 2011

L’indicazione terapeutica del farmaco, già usato per l’artrite reumatoide, estesa alla forma infantile

Sono più di 10 anni che per combattere l’artrite idiopatica giovanile (AIG) si studiano approcci bioterapeutici che hanno come bersaglio le citochine infiammatorie. Ora da questo filone di ricerca è arrivata un nuovo farmaco che va ad aggiungersi ai corticosteroidi e ai farmaci anti infiammatori già utilizzati per la terapia, ma che a volte sembrano non dare risultato soddisfacenti. Da pochissimi giorni infatti il Tocilizumab, un anticorpo monoclonale di Roche già indicato per l'artrite reumatoide negli adulti, ha ricevuto l’autorizzazione di immissione al commercio per il trattamento di artrite idiopatica giovanile. Questa malattia, la cui causa è ancora sconosciuta, di fatto copre una gamma di disturbi articolari infiammatori.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 17 Ottobre 2011

Il farmaco di Genzyme viene già usato come mobilizzatore di staminali nel trapianto autologo

Un farmaco, già approvato dalla Food and Drug Administration e dall’Ema con designazione orfana per l'uso in pazienti sottoposti a trapianto di midollo osseo e definiti ‘scarsi mobilizzatori’ potrebbe rappresentare nel futuro una possibile terapia per una rara immuno-deficienza nota come sindrome WHIM. Ad affermalo è uno studio condotto da ricercatori dell'Istituto Nazionale di allergie e malattie infettive (NIAID), parte del National Institutes of Health (NIH). La sindrome WHIM è un 'acronimo che sta per verruche (Warts), ipogammaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), infezioni (Infections), ipercellularità del midollo osseo (Myelokathexis).

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2011

La Ultragenyx farmaceutica ha ricevuto dalla FDA la designazione orfana per il farmaco attualmente indicato con la sigla UX001 per il trattamento della miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM). UX001 è una formulazione a rilascio prolungato di acido sialico: la molecola potrebbe essere una terapia sostitutiva per la malattia che è causata da una causa di carenza di acido sialico, un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi.

: Autore: Redazione; 11 Ottobre 2011

Sulla bilancia la storia clinica vera di migliaia di pazienti

Nell'ambito delle malattie reumatiche autoimmuni, l'avvento dei farmaci biologici, come gli anti-TNF, ha cambiato il decorso di queste patologie croniche, degenerative ed estremamente invalidanti che solo in Italia colpiscono oltre 500.000 persone. Sono classificate in questo gruppo di patologie l'Artrite Reumatoide, l'Artrite Psoriasica, le Spondiliti, il Lupus Eritematoso Sistemico, la Sclerodermia, solo per citarne alcune. Complessivamente colpiscono circa l’1 per cento della popolazione con predilezione per le donne in misura oltre 3 volte superiore agli uomini.
Dopo circa 10 anni di utilizzo, gli specialisti sono sempre più consapevoli del profilo di sicurezza e della tollerabilità dei farmaci biologici nel lungo termine. Tale consapevolezza non viene più solo dai risultati dei trial clinici tradizionali, che, pur rimanendo necessari per la registrazione dei farmaci, tuttavia prendono in considerazione un numero limitato e selezionato di pazienti per periodi di tempo limitati. Recentemente si è iniziato a dare sempre più importanza alla cosiddetta “Real life”, ossia l’osservazione dei dati provenienti dalle cartelle cliniche dei pazienti reali inseriti in grandi database chiamati Registri: ogni paziente infatti è unico, ha una storia clinica propria e può presentare diverse comorbidità che non solo rendono difficile la scelta del farmaco ma, talvolta, possono controindicarne il loro utilizzo.