Appuntamenti

In questa sezione sono raccolti i principali eventi dedicati al contesto delle malattie rare e dei farmaci orfani, di rilievo nazionale e regionale. Le segnalazioni relative agli eventi devono pervenire alla redazione di Osservatorio Malattie Rare con modalità indicata nelle istruzioni di seguito disponibili.

Data la mole di richieste che quotidianamente pervengono alla Redazione le segnalazioni saranno prese in considerazione soltanto se relative a iniziative per le quali è stato richiesto il coinvolgimento diretto o il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare o dell'Alleanza Malattie Rare. Tutte le segnalazioni devono pervenire con un anticipo minimo di 7 giorni lavorativi.

Scarica QUI le istruzioni per segnalare un evento

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2022

Si terrà a Napoli il 25 giugno 2022 presso il Centro Congressi Università Federico II, il Congresso 'Discinesia Ciliare Primitiva: conoscenza ed esperienza in Italia'.

: Autore: Redazione; 15 Giugno 2022

Al via la seconda edizione di PKU&Noi, per sensibilizzare sul tema della Fenilchetonuria, tra le malattie metaboliche rare più diffuse.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2022

Si svolgerà il 24 e 25 giugno al The Nicoalus Hotel di Bari il Congresso internazionale "Malattie rare 2022. Ritorno al futuro", promosso dalla Regione Puglia con il supporto del Coordinamento Regionale delle Malattie Rare.

: Autore: Redazione; 21 Giugno 2022

È tutto pronto per una nuova sfida di Alessandro Gattafoni alla fibrosi cistica, 125 Miglia per un Respiro, la traversata in kayak del mare Adriatico per sensibilizzare e raccogliere fondi da destinare ai progetti LIFC in favore delle attività del Servizio Sociale, a tutela dei pazienti FC e dei loro familiari.

: Autore: Redazione; 21 Giugno 2022

Comunicare è un diritto fondamentale dell’individuo: attraverso la comunicazione la persona entra in relazione con l’altro.

: Autore: Redazione; 20 Giugno 2022

In occasione della giornata mondiale per la lotta alla SLA, la sezione AISLA Genova organizza un pomeriggio di informazione e confronto sulla ricerca scientifica e sull’assistenza medica nel territorio genovese.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2022

18 Giugno 2022, Alessandria. AmyTour - Pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi

Appuntamento dalle 9.30 alle 16.30 presso la sala convegni dell’Hotel Al Mulino

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale. In ciascun tipo di amiloidosi, una diversa proteina prodotta dall'organismo acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille insolubili.

: Autore: Redazione; 17 Giugno 2022

Si terrà a Jesolo sabato 18 giugno l'evento divulgativo nazionale promosso dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus, dedicato ai progressi scientifici raggiunti e alle prospettive future della ricerca sulla malattia genetica grave più diffusa in Europa.

: Autore: Redazione; 15 Giugno 2022

L’associazione A.Ma.R.A.M Aps organizza l’evento “Nuovi orizzonti per le malattie rare – Reti, sportelli, centri ascolto”, durante il quale si terrà la premiazione della quinta Edizione Concorso Nazionale “Le meravigliose rarità” dal titolo Rare Disease Storyboard che coinvolge tutte le scuole d’Italia di ogni ordine e grado.

: Autore: Ilaria Vacca; 19 Maggio 2022

PKU e dietoterapia: webinar per i pazienti 16 giugno 2022

Un webinar gratuito per rispondere alle domande di pazienti e famiglie sul tema della dieta, principale trattamento per la PKU. Con la partecipazione delle associazioni italiane di pazienti PKU. Clicca su questo link per partecipare

La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l’elaborazione della fenilalanina (“Phe”). La PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che deve essere seguito per tutta la vita. Questo regime dietetico prevede l’assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi, per evitare lo sviluppo di disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.

Per mettere a disposizione dei pazienti e delle famiglie tutte le informazioni sulle necessità dietetiche e metaboliche nelle diverse fasce d’età, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con le associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale, organizza per giovedì 16 giugno dalle ore 15,30 un incontro tra medici e pazienti durante il quale saranno approfondite le tematiche relative alla terapia dietetica per la PKU. Per l'evento è stato richiesto il patrocinio della SIMMESN, Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale.