Attualità

: Autore: Redazione; 16 Novembre 2018

malattie rare, festival Uno Sguardo Raro Gianmarco Tognazzi è il Presidente di Giuria.
Oltre 500 i lavori presentati, provenienti da 72 Paesi

Scade il 7 dicembre 2018 il bando di concorso per “Uno Sguardo Raro”, il Festival di cinema internazionale sul tema delle malattie rare, nato per raccontare cosa significa vivere in modo diverso e stimolare registri di comunicazione innovativi e ad alto impatto emotivo per narrare questa comunità. L’appuntamento con il Festival è a Roma, quest’anno con 4 giorni di eventi: il 31 gennaio e il 1 febbraio 2019 con incontri e proiezioni fuori concorso all’Istituto Roberto Rossellini, e il 2 e 3 febbraio 2019 alla Casa del Cinema, sempre a ingresso gratuito.

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2018

Il Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria e il Comitato IMI Onlus (I Malati Invisibili) cercano da molti mesi di far capire che non si può lavorare trattando le associazioni dei malati rari da meri 'ascoltatori' della 'mole di lavoro' che portano avanti 'esperti' e 'addetti ai lavori', ma che devono essere considerati come co-protagonisti. Per spiegarlo, hanno anche chiesto un appuntamento con Sonia Viale, vicepresidente e assessore alla Sanità, alle Politiche Sociali, e alla Sicurezza della Regione Liguria nella giunta Toti.

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2018

L'iniziativa è realizzata con la collaborazione di Fondazione Tender to Nave Italia

Anche “Ragazzi all’arrembaggio”, progetto dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e della Fondazione Tender to Nave Italia Onlus, aderisce al progetto Rare Sibling, lanciato qualche settimana da Osservatorio Malattie Rare insieme ad un nuovo portale dedicato.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Novembre 2018

acalasia esofagea, ALMA Onlus In soli tre anni la Onlus ha organizzato convegni, promosso sondaggi e collaborato alla creazione delle linee guida internazionali sulla patologia

Napoli – I pazienti sono sempre più protagonisti delle scelte che li riguardano: le più moderne linee guida, infatti, sono il risultato di una collaborazione fra medici e pazienti. È ciò che è accaduto anche per l'acalasia esofagea, una rara malattia nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce quindi a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia).

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Novembre 2018

acalasia esofagea, Prof.Giovanni Zaninotto Il Prof. Giovanni Zaninotto: “Per la diagnosi è necessaria una manometria ad alta definizione. Manca inoltre una scala di valutazione dei sintomi basata sull'esperienza del paziente”

Londra (Regno Unito) – Il termine "acalasia" deriva dal greco e significa "mancato rilasciamento": fu coniato da un medico inglese, A.F. Hurst, nel 1930 e ben rappresenta la principale condizione di una malattia, l'acalasia esofagea, nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia). Il bolo alimentare può tornare in bocca (rigurgito) immediatamente o anche a distanza di qualche ora dal pasto e si possono presentare dolori toracici, più frequenti nella fase iniziale della malattia. Spesso il paziente impara a bere dei liquidi per aumentare il peso del bolo bloccato nell’esofago e spingerlo giù nello stomaco, ma durante la notte può avere comunque tosse o rigurgiti di saliva.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Novembre 2018

Fibrodisplasia ossificante progressiva, Enrico Cristoforetti Enrico Cristoforetti, presidente dell'associazione FOP Italia Onlus: “Per questa grave malattia genetica sono in corso al Gaslini di Genova due diverse sperimentazioni cliniche”

Napoli – Le ossa crescono eccessivamente, portando alla formazione di un secondo scheletro che avvolge i muscoli: il paziente si trova rinchiuso in una “gabbia ossea” senza possibilità di uscirne. È il terribile destino al quale vanno incontro le persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia genetica in cui il tessuto osseo invade progressivamente muscoli, tendini, legamenti e altri tessuti connettivi. I bambini colpiti da FOP, alla nascita, hanno un aspetto del tutto normale, ad eccezione di una deformazione congenita dell'alluce. Ma entro i 20 anni si sviluppano nel collo, nel dorso e nelle spalle dei dolenti noduli fibrosi, che poi diventano osso attraverso un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica (OE).

: Autore: Redazione; 06 Novembre 2018

malattie rare, progetto Rare Sibling Si tratta di fratelli o sorelle di persone con malattie rare, e sono 3 volte più a rischio di sviluppare problemi psicosociali.
Osservatorio Malattie Rare lancia un questionario e un portale dedicato, per raccontare le loro storie

Roma – I rare sibling sono fratelli o sorelle di persone con malattie rare. È una definizione che riassume una relazione costellata di complessità, che può generare conseguenze significative sulla crescita individuale e la formazione di un individuo per le difficoltà che la gestione di una malattia rara comporta in ambito familiare. La specificità di questa condizione spesso viene sottovalutata; la maggior parte delle attenzioni sono concentrate sul paziente, e secondariamente sul caregiver. Per dare voce a queste persone, ai loro problemi come ai loro punti di forza nasce il progetto Rare Sibling, realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare e in collaborazione con ANFFAS Onlus e Comitato Siblings Onlus, con il patrocinio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e grazie al supporto incondizionato di Pfizer.