Appuntamenti

In questa sezione sono raccolti i principali eventi dedicati al contesto delle malattie rare e dei farmaci orfani, di rilievo nazionale e regionale. Le segnalazioni relative agli eventi devono pervenire alla redazione di Osservatorio Malattie Rare con modalità indicata nelle istruzioni di seguito disponibili.

Data la mole di richieste che quotidianamente pervengono alla Redazione le segnalazioni saranno prese in considerazione soltanto se relative a iniziative per le quali è stato richiesto il coinvolgimento diretto o il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare o dell'Alleanza Malattie Rare. Tutte le segnalazioni devono pervenire con un anticipo minimo di 7 giorni lavorativi.

Scarica QUI le istruzioni per segnalare un evento

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2020

Importante novità per le persone con emofilia A in Italia. È infatti disponibile anche nel nostro Paese turoctocog alfa pegol (Esperoct®, Novo Nordisk), innovativo fattore VIII ricombinante ad emivita prolungata, che permette livelli di attività del fattore VIII sino al 3–5 per cento, più elevati rispetto alle terapie disponibili.

: Autore: Redazione; 22 Settembre 2020

Saranno tre giorni molto importanti quelli durante i quali avrà luogo la Conferenza Europea organizzata da Famiglie GNAO1 per facilitare lo scambio di idee e sviluppo nell’ambito della ricerca in tutto il mondo, promuovere la costituzione di un centro di ricerca innovativo su GNAO1 nell’Unione Europea e consentire ai pazienti con GNAO1 di arrivare ad avere la diagnosi corretta e un programma clinico e di riabilitazione più idoneo e il prima possibile.

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2020

Giovedì 1 ottobre alle ore 11.00, a Roma, presso la Sala Polifunzionale della Presidenza del Consiglio dei Ministri si terrà la conferenza stampa di presentazione della diciottesima edizione della “Giornata Nazionale per l’Abbattimento delle Barriere Architettoniche – FIABADAY” che si svolgerà in collaborazione con la Presidenza del Consiglio dei Ministri.

: Autore: Redazione; 22 Settembre 2020

Durante la gravissima situazione di emergenza sanitaria, grazie la disponibilità di esperti nazionali ed internazionali del comitato scientifico, l’Associazione Sindrome di Alport A.S.A.L. onlus ha realizzato una serie di video conferenze (webinar) che hanno offerto un momento di informazione e promosso il confronto sulla prevenzione, diagnosi, ricerca, aspetti non clinici della Sindrome di Alport tra pazienti ed i centri di riferimento nazionali della patologia.

: Autore: Redazione; 14 Settembre 2020

Oltre 600 specialisti accreditati, 10 sessioni con discussioni e una sessione di E-poster, un workshop, una giornata a tema, un Simposio e tre Letture. Al via dal 30 settembre al 2 ottobre il 43° Congresso Nazionale della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE), il primo interamente virtuale e aperto a tutti gli specialisti che a vario titolo sono interessati all’epilettologia, nonché ai tecnici di neurofisiopatologia e agli infermieri dedicati.

: Autore: Redazione; 21 Settembre 2020

Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica

Il webinar si terrà dalle ore 10 alle 11.30

Se si volesse fare un esempio di come l’evoluzione della medicina abbia rivoluzionato il decorso naturale di alcune malattie sarebbe d’obbligo parlare di una patologia genetica rara: l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2020

Si terrà dal 28 settembre al 2 ottobre 2020 la International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data.

: Autore: Redazione; 17 Settembre 2020

Conferenza stampa su amiloidosi cardiaca

La conferenza stampa online si terrà dalle ore 16 alle 18

Le amiloidosi rappresentano un gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo di materiale proteico insolubile che nel tempo compromette la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi.

: Autore: Redazione; 16 Settembre 2020

Dopo la pausa estiva, riparte il programma degli SPAZI RARI, la serie di appuntamenti mensili a distanza organizzati dall’associazione Mitocon Onlus, nell’ambito del progetto IntegRARE, per fornire consigli e suggerimenti sulla gestione quotidiana della malattia rara.

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2020

“L’ospedale incontra il territorio. Prendersi cura del paziente affetto da SLA e della sua famiglia diventa più semplice” è l’evento che Fondazione Policlinico Agostino Gemelli IRCCS e il Centro Clinico NeMO stanno organizzando nell’ambito del progetto “Supporto al paziente SLA e accompagnamento alla sua famiglia”, finanziato dalla Direzione Regionale Salute e Politiche Sociali di Regione Lazio.