I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Buoni risultati per lo studio RECAP (Study of Ruxolitinib in Pancreatic Cancer Patients), un trial di fase II, randomizzato, controllato e in doppio cieco, da poco pubblicato sul Journal of Clinical Oncology: l’inibitore di JAK1/JAK2 ruxolitinib, aggiunto a capecitabina, è stato infatti ben tollerato e ha dimostrato una certa efficacia nel carcinoma pancreatico metastatico, specie nei pazienti con livelli elevati di proteina C-reattiva (PCR).

Milano - Una buona notizia per i pazienti colpiti da tumori della testa e del collo: in Europa migliora la sopravvivenza di quanti sono colpiti da neoplasie cervico-facciali per tutte le sedi, anche in quelle non correlate al Papilloma Virus (HPV) come, ad esempio, l’orofaringe. Sono ancora però presenti rilevanti differenze geografiche di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi tra i diversi paesi europei, con quelli dell’Est Europa che presentano i valori più bassi (<30%).

Partirà a Siena il primo studio al mondo di immunoncologia nel melanoma cutaneo che combina due farmaci innovativi mai associati tra loro: l'ipilimumab, che utilizzato da solo ha già dato ottimi risultati nella cura della malattia, e l'SGI-110, un nuovo farmaco epigenetico che modifica il DNA delle cellule tumorali.

Si celebra oggi, 15 settembre, la Giornata Mondiale per la Consapevolezza sul Linfoma (WLAD). Il linfoma è il più frequente dei tumori ematologici ma la maggioranza della popolazione ancora non sa cosa sia. Il linfoma è un tumore del tessuto linfatico caratterizzato da uno sviluppo anomalo dei linfociti (le cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi) o dalla mancata eliminazione di quelli difettosi, che si raggruppano e formano dei tumori.
È significativo che solamente il 27% dei pazienti italiani sapesse che il linfoma è un tumore del sistema linfatico prima che gli fosse diagnosticato.

La Commissione Europea ha approvato la combinazione di dabrafenib e trametinib  per il trattamento di pazienti adulti con melanoma non resecabile o metastatico che presentano la mutazione V600 del gene BRAF.
Si tratta della prima combinazione di inibitori di BRAF/MEK a dimostrare un beneficio statisticamente significativo in termini di sopravvivenza globale per questa popolazione di pazienti in due studi di Fase III.

La Prof.ssa Elisei e il suo gruppo si sono concentrati sullo studio di un biomarcatore specifico

Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è un tumore estremamente raro che, In Italia, colpisce però più di 200 individui all'anno e che rappresenta circa il 5-10% di tutti i tumori tiroidei. Questo tipo di tumore origina dalle cellule C della tiroide, quelle che secernono la Calcitonina (CT) – il principale ormone coinvolto nel mantenimento della concentrazione di calcio nel sangue – e può presentarsi in forma sporadica (la più diffusa, che spesso insorge in soggetti al di sopra dei 40 anni) o familiare (circa il 25-30% dei casi, frequente in soggetti giovani e collegata alla presenza di neoplasie endocrine multiple). La forma familiare è determinata dalla presenza di mutazioni del gene RET che sono state ritrovate anche nel 40-50% dei casi di CMT sporadico.

L’anticorpo monoclonale anti CD38 daratumumab ha un profilo di sicurezza tollerabile come monoterapia in pazienti con mieloma multiplo che non hanno risposto ad almeno due linee di trattamento precedenti che hanno incluso inibitori del proteasoma, agenti immunomodulanti, chemioterapia e trapianto autologo di cellule staminali. Lo dimostrerebbero i risultati dello studio di fase I/II GEN501 pubblicati sul NEJM.

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