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13 Settembre 2025. Crescere con la malattia di Fabry: da bambina a donna. Viaggio tra sfide, consapevolezze e identità femminile

Dettagli: Autore: Redazione,; 29 Agosto 2025

L’incontro online avrà inizio a partire dalle ore 14:00

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, presenta sfide peculiari nella donna, spesso diverse rispetto al maschio affetto. Se nei bambini e negli adolescenti maschi la diagnosi può essere più agevole per via di una sintomatologia più evidente, nelle bambine i segni possono essere subdoli, intermittenti e spesso sottovalutati. Questo comporta un ritardo diagnostico che può influire sulla prognosi e sulla qualità della vita.

Stratus, la nuova variante Covid che domina in Italia

Dettagli: Autore: Ivana Barberini,; 12 Settembre 2025

Perché il virus continua a mutare? Quali sono i sintomi e quali rischi corre chi convive con malattie rare o croniche? Il punto sul SARS-Cov-2 e sulla strategia vaccinale per l’autunno

La curva dei contagi da Covid-19 torna a muoversi, seppur in modo lieve, e lo fa sull’onda di una nuova protagonista: la variante XFG, ribattezzata Stratus, ormai dominante in Italia e in buona parte del mondo. Secondo i dati dell’Organizzazione mondiale della sanità, infatti, Stratus è responsabile di oltre la metà dei casi sequenziati nell’estate 2025.

Malattie rare, un’indagine nazionale per esplorare cause e impatto del ritardo diagnostico

Dettagli: Autore: Redazione,; 12 Settembre 2025

Il questionario, rivolto a pazienti e caregiver, è disponibile sul sito di UNIAMO e sarà attivo dal 15 settembre al 17 ottobre 2025

Milano - Per chi soffre di una malattia rara la diagnosi può essere una vera sfida. Si stima che in media, in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. Le cause sono molte – di tipo culturale, sociale, sanitario e territoriale – ma il risultato non cambia: il tempo che trascorre dall’insorgere della malattia all’inizio delle terapie ha conseguenze importanti sulla gestione clinica della malattia, l’accesso alle terapie, l’inclusione sociale e lavorativa, la qualità della vita del paziente e del caregiver. Un peso che grava soprattutto sulle donne, sia come pazienti sia come caregiver, visto che l’incidenza delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e che circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.

interrogazione Murelli su screening per la SMA

Screening neonatale per la SMA: interrogazione in Senato per accelerare l'approvazione nazionale

Dettagli: Autore: Alessandra Babetto,; 11 Settembre 2025

La Senatrice Murelli (Lega) chiede al Ministero della Salute tempi certi per l’inclusione obbligatoria della SMA nel panel nazionale e per la definizione della tariffa unica

Un nuovo appello istituzionale per garantire equità e tempestività nella diagnosi dell’atrofia muscolare spinale (SMA) arriva dal Senato della Repubblica. La Senatrice Elena Murelli (Lega) ha presentato un’interrogazione alla 10ª Commissione permanente (Sanità e lavoro), sollecitando il Ministero della Salute a concludere l’iter di aggiornamento del panel nazionale dello screening neonatale esteso (SNE), con particolare riferimento all’inclusione obbligatoria della SMA.

Dal diritto alla legge: il Parlamento affronta il fine vita

Dettagli: Autore: Roberta Venturi,; 11 Settembre 2025

Dopo il percorso tracciato dalla Corte costituzionale, il Senato discute il disegno di legge sul suicidio assistito

Dopo le pronunce della Corte costituzionale che hanno tracciato i confini entro cui può ritenersi lecito l’aiuto al suicidio, il Parlamento muove finalmente i primi passi verso una disciplina organica del fine vita. Di recente, infatti, ha avviato l’esame del nuovo disegno di legge che propone di regolamentare il suicidio medicalmente assistito, offrendo un percorso legale e controllato per chi, in condizioni di sofferenza estrema e irreversibile, desidera porre fine alla propria vita.